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Venerdì, 29 Marzo 2024

Gemelline "condannate" a morte certa, genitori-scienziati scoprono farmaco e le salvano

Hughes e Chris Hempel di Reno, Nevada, sperano che la loro scoperta possa aiutare tanti altri bambini in tutto il mondo. Le bambine erano affette dalla sindrome di Niemann Pick di tipo C, una malattia rara che riguarda 500 persone in tutto il mondo

Quando hanno scoperto che le loro adorate gemelline, Addison e Cassidy, avevano una grave malattia che le avrebbe uccise nel giro di pochi anni, due genitori scienziati hanno inventato il farmaco che le ha salvate. Hughes e Chris Hempel di Reno, Nevada, sperano che la loro scoperta possa aiutare tanti altri bambini in tutto il mondo. Le bambine erano affette dalla sindrome di Niemann Pick di tipo C, una malattia rara che riguarda 500 persone in tutto il mondo e che rappresenta una sorta di Alzheimer dell’infanzia.

Arrivare alla diagnosi è stata un'odissea: "Le nostre bambine sembravano all’inizio solo un po’ maldestre - spiega Hughes alla Bbc -, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate". Allora le gemelline avevano 3 anni. Ne stanno per compiere 13.

Hughes e Chris si misero al lavoro e sfruttarono tutte le loro competenze per trovare una cura. Così arrivarno a scoprire che la ciclodestrina, una sorta di zucchero contenuto anche nei dentifrici, poteva essere utile per la cura.

La terapia è stata somministrata prima per via endovenosa. (ma in questo modo il farmaco fatica ad arrivare al cervello per via della cosiddetta barriera ematoencefalica, dei vasi sanguigni che qui sono impermeabili al passaggio dei farmaci dal sangue ai tessuti cerebrali), poi con una puntura lombare, cioè con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale (per evitare le punture lombari è adesso utilizzata una pompa impiantabile a infusione continua). 

Si è scatenata una guerra che vede coinvolti enti di ricerca americani (non solo l’Nih, i National Institutes of Health, ma anche il Center for Translational Sciences in siglaNcats ) e in più le industrie farmaceutiche, produttrici del farmaco, e le associazioni di pazienti.

Fonte: Corriere della Sera →
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