Cura made in Italy per Camilla, la bimba con una forma di fibrosi cistica unica al mondo

La piccola, nata a Firenze nel 2015, è affetta da una rara forma di fibrosi cistica per la quale era necessario trovare un trattamento ad hoc. Medici e ricercatori italiani hanno messo a punto una terapia che consente di trattare un solo paziente al mondo: lei

Grazie all'impegno di un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani, una bambina nata con con una rara forma di fibrosi cistica ha ora una terapia su misura. Il pool di medici tra Napoli, Firenze e Genova ha identificato infatti una soluzione terapeutica che consente di trattare una sola paziente al mondo, cioè lei.

Grazie allo screening neonatale è stato possibile diagnostica immediatamente alla piccola Camilla, nata a Firenze nel 2015, la fibrosi cistica. Un profilo genetico assolutamente inedito, quello di Camilla, su cui medici non erano in grado di pronunciarsi e per il quale era necessario trovare un trattamento ad hoc.

Dopo averlo visto intervenire durante la Maratona televisiva di Fondazione Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, i genitori di Camilla hanno deciso di contattare Luis Galietta, ricercatore dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent'anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica.

Così grazie a Telethon è stata trovata la terapia per la piccola Camilla

"Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell'Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi", spiega Galietta. "Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione", chiarisce Galietta. "Per farlo - aggiunge - abbiamo prelevato alcune cellule dell'epitelio nasale della bimba, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo".

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