Da cosa era affetta Sofia, la bimba di Firenze curata con il metodo Stamina

E' morta Sofia De Barros, la bimba di Firenze protagonista della battaglia per la libertà di cura con il metodo Stamina.

Sofia ha lottato per anni contro una malattia rara, la leucodistrofia metacromatica effettuando anche infusioni secondo il discusso metodo Stamina agli Spedali Civili di Brescia.

Un anno e mezzo dopo la nascita aveva iniziato a zoppicare, per poi paralizzarsi e diventare cieca in pochi mesi. Bambini farfalla, li chiamano, le piccole vittime di una malattia degenerativa ad oggi non curabile di fronte a cui, però, i genitori non si sono mai rassegnati.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. La malattia è caratterizzata dall’accumulo di sulfatidi in alcuni tessuti dell’organismo e in particolare nella guaina mielinica, una struttura che avvolge le cellule nervose.

La malattia può manifestarsi tra i 6 mesi e i 2 anni, così come dopo i 12 anni e comporta un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive, con diversa gravità a seconda dell’età di insorgenza. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell’arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto.

Al momento non esiste una terapia risolutiva. In alcuni casi selezionati viene proposto il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 21 progetti di ricerca sulla leucodistrofia metacromatica che hanno coinvolto 12 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 28,3 milioni di euro