Lunedì, 25 Ottobre 2021
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La bimba di sei mesi salvata a Napoli grazie al farmaco più costoso al mondo

La piccola, affetta da atrofia muscolare spinale, è stata sottoposta a una terapia genica innovativa autorizzata in Italia solo lo scorso novembre. Il papà: "Ora vediamo la luce in fondo al tunnel"

Una bambina di 6 mesi affetta da atrofia muscolare spinale (Sma) è stata salvata all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli grazie a una terapia genica definita dal nosocomio “estremamente innovativa”  e autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta quindi del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. La bimba sta bene ed è già tornata a casa dopo che sono stati monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento),

La piccola era affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 1, una gravissima malattia genetica neuromuscolare che come spiegano dal Santobono di Napoli  insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all'Azienda ospedaliera (Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia ospedaliera, Direzione aziendale e sanitaria) e tutta l'equipe della Uoc Neurologia Diretta da Antonio Varone.

Il papà: "Ora vediamo la luce in fondo al tunnel"

Luigi Russo, papà della piccola, ha ringraziato "il dottor Varone che dall'inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la Sma. All'inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi della piccola Sofia, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento anche tutti gli infermieri del reparto neurologia".

Per Antonio Varone, primario della Neurologia del Santobono, "negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale".

Un'altra straordinaria dimostrazione di eccellenza della sanità campana” ha commentato il presidente della regione Vincenzo De Luca. “Un lavoro di equipe ancora più significativo se si considera l'età della bambina e la possibilità offerta dal Santobono di poter praticare, prima volta in Italia, una terapia all'avanguardia che ha portato alle dimissioni della piccola paziente. Desidero ringraziare la direzione strategica, i medici e tutto il personale del Santobono, per questo ulteriore grande risultato ottenuto".

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