Sabato, 31 Ottobre 2020
Sammy Basso partecipa al convegno "SUM #02 Capire il Futuro" organizzato da M5S presso l'associazione Gianroberto Casaleggio a Ivrea, 07 aprile 2018. ANSA/ALESSANDRO DI MARCO

Sammy Basso, il ragazzo affetto da progeria, operato al cuore: intervento unico al mondo

Un intervento "che è una pietra miliare per la ricerca sulla progeria, e ha dato una nuova speranza ai ragazzi con questa malattia". E' la testimonianza di Sammy Basso, uno dei cinque italiani affetti dalla 'malattie dell'invecchiamento precoce accelerato'

E' stato eseguito con successo al San Camillo di Roma il 28 gennaio scorso su Sammy Basso - uno dei cinque pazienti italiani affetti da progeria - il trattamento di una stenosi calcifica severa della valvola aortica per via trans-catetere. Si tratta, fanno sapere dall'ospedale, del primo intervento al mondo di un paziente affetto da questa rara malattia, conosciuta anche come sindrome da invecchiamento precoce. La procedura è stata eseguita dall'equipe cardiochirurgica guidata da Francesco Musumeci e coadiuvata da Roberto Violini, cardiologo interventista, e da Elio D'Avino, cardio-anestesista. L'intervento, hanno spiegato oggi i medici, "si è svolto senza alcuna complicanza e con un risultato finale eccellente".

Progeria, operato Sammy Basso a Roma

Sammy Basso, 23 anni, è affetto da una patologia che conta circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo, e da anni è seguito per la sua malattia in America, presso il Boston Children's Hospital. Basso, che è tra i pazienti più longevi con questa malattia, ha sviluppato una stenosi calcifica severa della valvola aortica, patologia caratteristica del paziente anziano. Il restringimento della valvola è una patologia che progredisce rapidamente, fanno sapere i sanitari, per cui in un arco di tempo relativamente breve avrebbe potuto causare la morte del paziente. L'unica terapia consiste nella sostituzione della valvola calcificata con una protesi valvolare fatta con tessuto biologico. "Per la prima volta al mondo ci si è trovati ad affrontare questa patologia in un paziente con progeria", hanno detto i medici, illustrando oggi l'intervento al San Camillo. La difficoltà era quella di decidere se un trattamento era possibile e quale sarebbe stata, tra le diverse opzioni, quella più appropriata: chirurgia convenzionale a cuore aperto o trattamento trans-catetere? E in quest'ultimo caso, attraverso quale via introdurre il catetere: l'arteria femorale o la punta del ventricolo sinistro? Dato l'alto grado di complessità anatomica "e quindi l'elevato rischio chirurgico", delle perplessità sull'esecuzione dell'intervento erano state espresse dal centro americano dove Sammy è in cura.

A questo punto la decisione di rivolgersi al professor Musumeci per una ulteriore opinione. Dopo un'attenta analisi del caso, il team del San Camillo ha ritenuto l'intervento fattibile per via trans-catetere, "mediante l'introduzione del catetere attraverso la punta del ventricolo sinistro", spiegano i sanitari, anche se con un rischio molto alto per le caratteristiche cliniche dei pazienti con progeria e la complessità anatomica del caso (rischi di ostruzione degli osti delle arterie coronarie, rottura dell'anello aortico, non perfetta aderenza della protesi valvolare, blocco di conduzione atrio-ventricolare). Il tipo di procedura scelta e i possibili rischi sono stati discussi con Sammy Basso, che ha deciso di affidarsi all'equipe coordinata da Musumeci. L'intervento è stata effettuato attraverso una piccola incisione nel torace di sinistra, che ha consentito l'esposizione dell'apice del ventricolo dove è stato introdotto il catetere che alla sua estremità aveva la protesi valvolare. La protesi valvolare, non appena nella giusta posizione all'interno della valvola nativa stenotica, è stata espansa come uno stent, gonfiando un pallone che era al suo interno. La procedura è stata eseguita in anestesia generale, senza però l'ausilio della circolazione extracorporea. Per la sua complessità, questa operazione ha richiesto la cooperazione di diverse figure professionali. Sono state utilizzate tecniche particolari per intubazione orotracheale da parte del team cardio-anestesiologico diretto da D'Avino. Si è resa necessaria dapprima una angioplastica dell'ostio della coronaria destra e poi il posizionamento nella coronaria di sinistra, a scopo preventivo, di una guida con un stent non espanso per trattare una eventuale occlusione della coronaria che poteva avvenire con il posizionamento della protesi valvolare. Queste procedure sono state eseguite dal team coordinato da Violini. A questo punto Musumeci e la sua equipe hanno proceduto con l'impianto di una protesi aortica di ultimissima generazione, attraverso l'apice del ventricolo sinistro. "La procedura si è svolta senza alcuna complicanza e con un risultato finale eccellente", concludono i sanitari.

Chi è Sammy Basso, il ragazzo affetto da progeria

Un intervento "che è una pietra miliare per la ricerca sulla progeria, e ha dato una nuova speranza ai ragazzi con questa malattia". E' la testimonianza di Sammy Basso, uno dei cinque italiani affetti dalla 'malattie dell'invecchiamento precoce accelerato'.

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 "Sono un paziente molto complicato, non solo per la patologia - ha raccontato Sammy - ma perché ho anche una paura grandissima degli aghi. Ebbene, il preoperatorio è stato eccezionale: il giorno dell'intervento ero tranquillo. Dopo il dolore è stato molto grande, ma a distanza di una settimana mi vedete: posso parlare, camminare e sono felicissimo". Basso è nato il 1 dicembre 1995, la diagnosi di progeria è stata fatta quando aveva poco più di due anni, e il 17 luglio del 2018 il giovane si è laureato in Scienze Naturali con 110 e lode, ricorda una nota. Secondo il giovane paziente, che insieme ai suoi familiari ha fondato l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, l'operazione del San Camillo "segna un punto di svolta per la progeria: finora - racconta - la ricerca era basata sul trovare dei farmaci per tentare di contrastare la malattia, ma quando i problemi erano troppo grandi non c'era nulla da fare. Ora cambia tutto: la progeria continuerà a fare il suo corso, ma c'è una possibilità di cura. Le famiglie - dice - sapevano che fino a un tot si arrivava, poi non c'era nulla da fare. Ora non più: si è data una nuova speranza ai ragazzi con questa malattia". Contro questa malattia rarissima "le cose da fare sono ancora tantissime, ma la ricerca va avanti. Si stanno prospettando delle terapie dove si cambia il gene mutato, non si curano solo i sintomi", racconta ancora il paziente. Sammy Basso dedica un momento importante ai ringraziamenti: "Voglio ringraziare tantissime persone: questa equipe", che l'ha operato il 28 gennaio, "ma anche l'equipe di Boston che mi seguito in precedenza e ha avuto l'umiltà di dire 'voi ne sapete di più, collaboriamo'. Voglio ringraziare tutti i medici e gli infermieri che mi hanno seguito qui, e mi hanno anche fatto ridere molto. Grazie, è il caso di dirlo, di cuore", scherza Basso, dopo aver ricordato i dati di incidenza della malattia: "La casistica è di uno ogni 8 milioni di nati sani".

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