Dopo 17 visite specialistiche "inutili", una madre è riuscita ad ottenere la diagnosi corretta per i disturbi che affliggevano il figlio da 3 anni grazie a ChatGPT, il famoso chatbot basato sull'intelligenza artificiale e apprendimento automatico sviluppato da OpenAI specializzato nella conversazione con un utente umano. Una storia tormentata ma a lieto fine che svela ancora una volta l’enorme potenziale di questi sistemi di intelligenza artificiale.

A dimostrare la loro utilità nell’ambito medico un recente studio pubblicato su JAMA Internal Medicine, che ha mostrato come ChatGTP supera i medici nel fornire consigli alle domande dei pazienti. Lo studio ha confrontato le risposte scritte dei medici con quelle di ChatGPT a domande di salute dimostrando come gli assistenti di intelligenza artificiale possono potenzialmente contribuire all'assistenza sanitaria nel mondo reale. Non solo, un altro studio pubblicato sempre su JAMA Internal Medicine, e condotto dai ricercatori di Stanford, ha dimostrato che ChatGPT è più bravo degli studenti di medicina del primo e del secondo anno nel rispondere alle impegnative domande dell'esame di assistenza clinica. Questo evidenzia le capacità che l'intelligenza artificiale ha nell'analizzare i testi medici e offrire diagnosi. Ma torniamo alla storia di Alex, e ripercorriamo il calvario che insieme alla sua famiglia ha dovuto affrontare prima di venire a conoscenza della malattia di cui era affetto, e da cui ora è guarito.

La storia di Alex

Tutto è cominciato nel 2020, durante il lockdown. Alex, a quel tempo aveva solo 4 anni ed aveva iniziato a manifestare una serie di disturbi quali dolore cronico e sintomi di varia natura, che la tata di famiglia riusciva a tenere sotto controllo dandogli dei farmaci antinfiammatori. Ad un certo punto il bambino ha iniziato a mostrare anche strani comportamenti di masticazione, così i suoi genitori lo hanno portato dal dentista, credendo che i disturbi dipendessero da una carie o da qualche altro problema ai denti. Il dentista ha ipotizzato che Alex stesse digrignando i denti così ha consigliato di rivolgersi ad un ortodontista specializzato in ostruzione delle vie aeree. Queste ultime influiscono sul avrebbero potuto spiegare i malesseri del bambino. Una volta dall'ortodontista, questo ha scoperto che il palato di Alex era troppo piccolo per la sua bocca e i suoi denti, il che gli rendeva più difficile respirare durante la notte. Così ha posizionato un espansore nel palato del bambino.

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L’arresto della crescita e la visita dal neurologo

Le cose sembravano stesse migliorando dopo l’intervento dell’ortodontista, ma ad un certo punto i genitori di Alex si sono accorti che la sua crescita si era arrestata. Così lo hanno subito portato dal pediatra, che ha consigliato loro di sottoporlo a una terapia fisica per riequilibrare il lato destro del corpo con quello sinistro. Nel frattempo, i mal di testa di Alex stavano peggiorando, così il piccolo è stato portato da un neurologo che gli ha diagnosticato un’emicrania. Ma, poiché Alex soffriva anche di stanchezza, è stato portato anche da un otorinolaringoiatra per indagare sui disturbi del sonno e poi da un fisioterapista che gli ha diagnosticato la "malformazione di Chiari" (una condizione congenita che consiste in difetti strutturali alla base del cranio e del cervelletto, la parte del cervello responsabile tra l’altro del controllo del movimento e di varie funzioni cognitive).

Alla ricerca della diagnosi giusta

In tre anni Alex è stato visitato da ben 17 specialisti diversi, nessuno dei quali è stato in grado di fare la diagnosi corretta. Così la mamma, esausta e frustrata, all’inizio del 2023 ha deciso per disperazione di chiedere a ChatGPT: ha condiviso con la piattaforma di intelligenza artificiale tutto ciò che sapeva sui sintomi di suo figlio e tutte le informazioni che poteva raccogliere dalle sue risonanze magnetiche (MRI). Dopo avere trascorso un’intera notte al computer, ChatGPT ha suggerito una diagnosi di "Sindrome del Midollo Ancorato", una condizione conosciuta anche come "Spina Bifida Occulta" o "Sindrome da Ancoraggio Midollare".

La descrizione fatta dall’intelligenza artificiale rispecchiava esattamente la condizione di Alex. Così la donna si è subito rivolta a uno specialista per avere conferma. Prima però si è iscritta a in un gruppo Facebook per le famiglie con bambini affetti da questa malattia, e dopo aver recuperato informazioni sul gruppo, ha contattato un neurochirurgo specializzato nella Spina Bifida Occulta per una visita. I risultati delle nuove risonanze magnetiche hanno confermato la diagnosi fatta da ChatGPT.

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La Sindrome del Midollo Ancorato

La Spina Bifida è un difetto congenito in cui la colonna vertebrale è aperta (bifida) a causa di un'incompleta chiusura delle parti che costituiscono il canale spinale. "La spina bifida occulta - riporta l’Istituto Superiore di Sanità - è la forma più comune di DTN e comprende diverse anomalie dello sviluppo del midollo spinale tra cui la sindrome del midollo ancorato. In questa condizione, il midollo spinale non è libero di seguire il progressivo accrescimento del canale vertebrale che lo contiene, poiché rimane ancorato (attaccato) alle ultime vertebre lombari. Ciò causa uno stiramento delle fibre nervose ancorate e una riduzione/perdita della loro funzione". "In questa malattia - spiega la dott.ssa Holly Gilmer, neurochirurgo pediatrico del Michigan Head & Spine Institute, che ha curato Alex - il midollo spinale è attaccato a qualcosa. Potrebbe essere un tumore nel canale spinale. Potrebbe essere una protuberanza su un picco di ossa. Potrebbe essere semplicemente troppo grasso alla fine del midollo spinale".

"I sintomi - spiega l’ISS - sono prevalentemente caratterizzati da alterazioni del movimento e della sensibilità degli arti inferiori, della funzione sfinterica e da dolore in sede lombare. Tuttavia, nelle forme più lievi può non essere presente alcun sintomo, dunque la spina bifida potrebbe essere scoperta (diagnosticata) nel corso di indagini svolte per altre ragioni".

 L’intervento che ha guarito Alex

Dopo la diagnosi, Alex è stato sottoposto qualche settimana fa a un intervento chirurgico per risolvere la sindrome del midollo ancorato. Ora è in convalescenza ma sta bene. La mamma ha dichiarato di aver riportato sui media la sua storia con l’obiettivo di aiutare tutte quelle persone che non riescono a trovare una soluzione o una giusta diagnosi ai propri disturbi. Rivolgersi a ChatGPT, o altri chatbot intelligenti, può rivelarsi particolarmente utile per i pazienti con condizioni complicate che hanno difficoltà a ottenere una diagnosi, come nel caso di Alex, tuttavia è bene non affidarsi mai completamente a questi dispositivi di intelligenza artificiale (che comunque sono macchine) e chiedere sempre conferma a uno specialista.