Venerdì, 19 Luglio 2024
Tumore ovarico

Bianca Balti e il tumore ovarico: l'oncologo spiega perchè è necessario rimuovere le ovaie

“Il 25% dei casi è causato dalla mutazione dei geni BRCA. In caso di familiarità diretta il test genetico è fondamentale per ridurre il rischio e definire le migliori strategie terapeutiche”. L'intervista a Saverio Cinieri, Presidente AIOM

Bianca Balti, musa di Dolce e Gabbana, ha comunicato via Instagram di essere portatrice di una mutazione del gene BRCA1 che predispone allo sviluppo del tumore ovarico. Neoplasia per cui mancano efficaci strumenti di screening e che nell’80% dei casi viene diagnosticata già in fase avanzata. Per questo motivo la modella ha deciso, come Angelina Jolie, di sottoporsi alla rimozione di seno, tube e ovaie, in via preventiva. “La rimozione preventiva di ovaie e tube a cui mi sottoporrò questo autunno - ha spiegato la Balti - impedirà lo sviluppo di un tumore ovarico, ma con esso anche la possibilità di rimanere incinta in modo spontaneo”. Motivo per cui l’attrice e modella ha deciso di congelare i suoi ovociti (Social Freezing) nel caso in cui volesse diventare di nuovo mamma. “L'idea di andare in menopausa a 38 anni non è allettante. Perciò lo volevo fare assicurandomi di non aver alcun rimpianto in futuro”, ha dichiarato la Balti.

Le donne con mutazione BRCA1 hanno il 40% di possibilità di sviluppare un tumore ovarico

Delle 5200 nuove diagnosi di tumore all’ovaio ogni anno in Italia, 1300 (il 25%) sono determinate dalla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita, mentre le percentuali sono inferiori (pari al 18%) per il gene BRCA2. “BRCA1 e BRCA2 – spiega a Today Saverio Cinieri, Presidente AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) - producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali. Quando sono mutate, cioè difettose, il DNA non viene riparato correttamente e si determina un accumulo di alterazioni genetiche, che aumenta il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare alla mammella e all’ovaio. Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore più frequentemente rispetto alla popolazione generale”.

Conoscere lo stato mutazionale di questi due geni è dunque fondamentale. “Tutte le pazienti al momento della diagnosi - spiega Cinieri - devono sottoporsi al test genetico BRCA. È questa la via da seguire per definire le migliori strategie terapeutiche e iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio di sviluppare il carcinoma ovarico. L’asportazione chirurgica preventiva deve quindi inserirsi in un articolato percorso di consulenza oncogenetica in centri specializzati”.

Chi deve effettuare il test genetico 

“Il test genetico – continua il Prof. Saverio Cinieri – , come indicano le Linee Guida dell’AIOM, deve essere effettuato al momento della diagnosi da tutte le donne con tumore dell’ovaio (tranne quelle con la forma mucinosa, molto rara) o con tumore alla mammella triplo negativo (tipo di carcinoma con meno opzioni terapeutiche e prognosi peggiore), e da uomini e donne con familiarità diretta. Nei familiari che presentano la mutazione devono essere avviati programmi di sorveglianza intensiva, che spaziano dai controlli periodici fino all’asportazione chirurgica delle ovaie (ovariectomia) e delle mammella (mastectomia). È stato stimato - prosegue il Presidente AIOM - che le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell’incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni. Pertanto l’informazione genetica risulta fondamentale”.

Familiarità ed ereditarietà: qual è la differenza

“Per familiarità - spiega Cinieri - si intende che in famiglia è presente una donna o un uomo con la mutazione di un gene BRCA. In questo caso c’è la “possibilità” di ereditare la mutazione, ma non la “certezza”. E quindi nel caso di una famiglia con un tumore delle ovaie o della mammella con gene BRCA mutato, i familiari (figli e nipoti) devono sottoporsi al test genetico. Come nel caso della Balti o della Jolie, sapere di avere un test positivo offre due opzioni importanti: quella della prevenzione primaria e reale, cioè ridurre il rischio di sviluppare il cancro eseguendo l’ovariectomia bilaterale o la doppia mastectomia, oppure seguire terapie con farmaci ANTI-BRCA (o ANTI-PARP), già in indicazione in situazioni di familiarità diretta, entrando in un programma di controlli ravvicinati nel tempo che prevedono esami (ecografia, risonanza mammaria, visite ginecologica, ecc) da eseguire ogni tre mesi fino a quando non arriverà il momento di sottoporsi alla chirurgia preventiva”.

Cancro, Bianca Balti rimuove seno e ovaie 

Come devono comportarsi le figlie di una mamma con mutazione BRCA

“Dopo i 18-20 anni - spiega Cinieri - dovranno sottoporsi anche loro al test genetico. In caso di mutazione dei geni BRCA dovranno entrare nei programmi di follow-up per la diagnosi nel tempo e prepararsi psicologicamente a sottoporsi, alla fine del processo riproduttivo, agli interventi di asportazione di seno e ovaie. La Balti sapeva già da tempo di avere la mutazione, ma ha scelto prima di mettere al mondo due figlie e poi di sottoporsi all’intervento di rimozione di seno, tube e ovaie, ma dopo il congelamento degli ovuli. La scelta del Social Freezing le consentirà in futuro, se avrà nuovamente il desiderio di avere figli, di tentare una nuova gravidanza”.

Anche i maschi possono ereditare la mutazione e sviluppare il cancro al seno

“Anche i maschi possono ereditare la mutazione dei geni BRCA. Il 5-10 % dei maschi con mutazioni del gene BRCA2 e una percentuale più piccola di quelli con mutazioni di BRCA1 sviluppano un tumore del seno. Per questo motivo anche i figli maschi con familiarità diretta devono sottoporsi al test genetico. La mutazione dei geni BRCA 1 e 2 è associata inoltre a un maggior rischio di sviluppare anche altre patologie oncologiche quali il tumore alla prostata e il tumore al pancreas. Dunque, se in famiglia c’è un nonno con tumore alla prostata, una nonna con tumore delle ovaie, una mamma con tumore alla mammella o un padre con tumore del pancreas, l’indagine genetica deve essere fatta. Pertanto è fondamentale estendere i test genetici per la ricerca delle mutazioni BRCA a una platea più ampia che comprenda sia donne che uomini”.

Donne con mutazione BRCA e gravidanza

“La chirurgia profilattica, ovvero l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) che può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria – spiega Cinieri - è oggi consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa. Alle donne che desiderano avere figli sono, invece, raccomandati controlli semestrali di un marcatore tumorale (CA-125) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale. Questo perchè l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie rende poi impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento di ovociti, opzione scelta da Bianca Balti". "Nell’assumere queste decisioni - conclude il Presidente Cinieri -, va quindi considerata l’età della donna, il tipo di mutazione e la pianificazione di eventuali gravidanze. La condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne ancora in età fertile, sono fondamentali".

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