Morte improvvisa dei bambini, quali potrebbero essere le cause secondo uno studio

Circa 1 bambino su 2000 muore per cause improvvise e inspiegabili, la maggior parte mentre dorme o riposa. Quando si verifica nei bambini di età inferiore a 1 anno, solitamente tra il primo e il quinto mese, si parla di Sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) o morte in culla, quando si verifica nei bambini di età pari o superiore a 1 anno, si parla di Sindrome della morte improvvisa inspiegabile nei bambini (SUDC). Queste sindromi colpiscono quasi sempre bambini apparentemente sani, e le cause, purtroppo, ancora non si conoscono. Ma sono noti alcuni fattori di rischio e condizioni che aumenterebbero la probabilità che il piccolo vada incontro a morte improvvisa  tra cui, in particolare, anomalie di aree del cervello che controllano la respirazione durante il sonno, e fattori ambientali come il dormire prono (a pancia in giù) piuttosto che sulla schiena, il fumo della madre in gravidanza, il dormire con i genitori o su materassi sotto troppe coperte, l'esposizione passiva al fumo di sigaretta, l'età della madre inferiore a 20 anni. Nonostante la SIDS e la SUDC siano tra le cause principali di mortalità post-neonatale nel mondo, sono ancora poco studiate.

Con l’obiettivo di studiarne ed accertarne le cause, la ricercatrice del Dipartimento di Neurologia presso la NewYork Uiversity School of Medicine, Laura Gould, dopo aver perso la sua bambina di 15 mesi nel 1997, ha co-fondato il SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) insieme al collega, il neurologo Langone Health Orrin Devinsky. Dal 2014 un team di ricerca da loro coordinato ha raccolto e analizzato i campioni genetici dei genitori che avevano perso il loro bambino per morte improvvisa in questi utlimi anni. Lo studio, pubblicato a dicembre 2021 negli Atti della National Academy of Science, è il primo ad avere dimostrato che esistono cause genetiche ma non ereditarie alla base della SUDC.

Lo studio

I ricercatori hanno confrontato i dati genetici di 124 gruppi di genitori con quelli del bambino (risultati dell'autopsia molecolare) che ogni coppia aveva perso a causa del SUDC, e cercato nello specifico 137 varianti genetiche associate a problemi cardiaci ed epilettici, poiché queste sembrano essere le cause della maggior parte dei casi di SUDC. “Tra i bambini che sono morti (tutti tra 1 e 4 anni) - hanno affermato i ricercatori -, abbiamo riscontrato una frequenza dieci volte maggiore di cambiamenti genetici in questi geni rispetto alla popolazione generale”.

La causa potrebbe essere genetica ma non ereditaria

I ricercatori hanno identificato in quasi il 9% dei bambini, ovvero in 11 su 124, otto varianti genetiche legate a epilessia, aritmie cardiache e disturbi del neurosviluppo. Nella maggior parte dei casi, i genitori dei bambini deceduti non hanno mostrato le stesse mutazioni, il che significa che non sono state ereditate ma derivate casualmente (mutazioni “de novo”). Pertanto, se SUDC si verifica in un bambino, è improbabile che si ripresenti se la stessa coppia ha un altro figlio. Questo fornisce una certa rassicurazione alle famiglie che vogliono avere un altro bambino. "Il nostro studio è il più ampio del suo genere fino ad oggi, è il primo a dimostrare che esistono cause genetiche definite alla base della SUDC e il primo passo verso lo sviluppo di interventi medici salvavita. Ma studi su campioni più grandi potrebbero essere comunque necessari per rivelare ulteriori fattori di rischio”, ha affermato il neuroscienziato Richard Tsien.

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Molte mutazioni sono associate ad aritmie e convulsioni

I ricercatori hanno, inoltre, osservato che le mutazioni genetiche rilevate nello studio, presenti nei bambini con SUDC, svolgono funzioni simili, ossia controllano i canali del calcio nelle cellule muscolari del cervello e del cuore. In particolare, molte delle mutazioni si sono verificate in un gruppo di geni coinvolti nella segnalazione del calcio nei neuroni e nelle cellule del muscolo cardiaco, meccanismo che consente al muscolo cardiaco di contrarsi e ai neuroni di inviare messaggi. Quando questi segnali sono anormali possono causare aritmie (ritmi cardiaci anormali) o convulsioni, che aumentano il rischio di morte improvvisa. In particolare, le mutazioni nel gene RYR2 sono state collegate a problemi cardiaci, mentre le mutazioni nel gene CACNA1C sono state collegate a un disturbo raro, chiamato Sindrome di Timothy, che può colpire il cuore, gli arti, i muscoli e il cervello.

“Ci servono, però, studi più ampi - hanno dichiarato i ricercatori - per esaminare il ruolo dello stato neuroumorale (sonno vs veglia, riposo vs esercizio), identificare più mutazioni che potrebbero essere dannose nel SUDC e determinare se i difetti del canale del calcio causano problemi più gravi in cellule cerebrali o nel muscolo cardiaco”.

La scoperta servirà come base per nuovi approcci terapeutici

Lo stesso team di ricercatori ha condotto un altro studio, pubblicato di recente su Genetics in Medicine, con l’obiettivo di approfondire ulteriormente i dati della ricerca sopra citata. In quest’ultimo studio i ricercatori hanno cercato 294 varianti genetiche potenzialmente mortali in 352 casi di SUDC. In un sottogruppo di 73 casi, in cui erano disponibili anche i dati dei genitori, gli autori hanno trovato 37 varianti genetiche che sono probabilmente correlate a malattie neurologiche, cardiache o sistemiche. I ricercatori hanno chiarito che la presenza di varianti genetiche patogene "non stabilisce di per sé la causalità", ma i loro risultati sono un inizio molto promettente non solo per fornire una migliore diagnosi per i genitori che hanno perso il loro bambino, ma anche per identificare in tempo fattori di rischio che portano al SUDC.

"Oltre a fornire conforto ai genitori, le nuove scoperte sulle mutazioni dei geni coinvolti si accumuleranno nel tempo, riveleranno i meccanismi responsabili e serviranno come base per nuovi approcci terapeutici”, ha concluso Tsien.  

Come prevenire la morte improvvisa nei bambini

Ad oggi, quindi, ancora non esistono strumenti efficaci nel prevenire la morte post-neonatale, e neanche in grado di identificare con precisione i bambini a rischio. Esistono, però, prove scientifiche che dimostrano come alcune strategie – approvate dalla AAP (American Academy of Pediatrics) e dai CDC (Centers for Disease Control and Prevention) - possano ridurre in misura concreta il rischio che il piccolo bambino vada incontro a morte in culla. 


Tra le raccomandazioni degli esperti ai genitori, durante il primo anno di vita del piccolo:

• adagiare sempre il bambino a letto in posizione supina (sulla schiena), sia di giorno che di notte;
• non farlo dormire mai sul fianco e posizionarlo su una superficie quanto più rigida possibile, scegliendo un materasso rigido e non troppo morbido;
• non far dormire il piccolo assieme ai genitori nello stesso letto e preferibilmente non mettendo alcun cuscino sotto il suo capo;
• la mamma non deve fumare, né durante la gravidanza né dopo il parto.