Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento chirurgico su un feto ancora nel grembo materno per trattare una malformazione cerebrale potenzialmente mortale. Al piccolo era stata diagnostica una Malformazione Aneurismatica della Vena di Galeno (VOGM), una rara condizione prenatale che coinvolge le arterie del cervello che si collegano direttamente alle vene invece di passare prima attraverso i capillari. Poichè i capillari hanno la funzione di rallentare la pressione sanguigna, questa condizione sottopone il cervello e il cuore a uno sforzo enorme durante e dopo la nascita (quando si verificano importanti cambiamenti nella fisiologia vascolare del neonato), e può portare a ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca o ad altre condizioni potenzialmente letali. Il complesso intervento, effettuato da un equipe del Boston Children's Hospital e del Brigham and Women's Hospital, ha così evitato che il bambino sviluppasse un’insufficienza cardiaca e lesioni cerebrali una volta nato. "A sei settimane dall’intervento il bambino sta bene, non ha bisogno di farmaci, mangia normalmente, ed è tornato a casa coi genitori. Ma soprattutto non presenta segni di effetti negativi sul cervello", hanno detto i medici.

"Nella nostra sperimentazione clinica in corso - ha affermato l'autore principale dello studio Darren B. Orbach, condirettore del Cerebrovascular Surgery Interventions Center presso il Boston Children's Hospital e professore di radiologia presso Facoltà di medicina di Harvard - abbiamo utilizzando l'embolizzazione transuterina guidata da ultrasuoni per affrontare la malformazione della vena di Galeno prima della nascita e, nel nostro primo caso trattato, siamo stati entusiasti di vedere che il declino aggressivo solitamente osservato dopo la nascita semplicemente non si è manifestato". Il caso è stato pubblicato su Stroke, la rivista di punta peer-reviewed dell'American Stroke Association, una divisione dell'American Heart Association.

La malformazione aneurismatica della vena di Galeno

Il VOGM è la malformazione cerebrale vascolare congenita più comune, e si stima che si presenti in almeno un bambino ogni 60.000 nascite. La rara condizione prenatale viene rilevata inizialmente attraverso un'ecografia prenatale e definitivamente diagnosticata grazie alla risonanza magnetica durante la fine del secondo o terzo trimestre di gravidanza. Lo standard di cura per il VOGM prevende l'embolizzazione endovascolare dopo la nascita, una procedura che ha lo scopo di chiudere le connessioni dirette tra arteria e vena nella malformazione e bloccare l'eccesso di flusso sanguigno al cervello e al cuore. Tuttavia, questo tipo di intervento è molto rischio e non sempre riesce a far regredire l'insufficienza cardiaca. Inoltre, essendo effettuata dopo il parto, il bambino potrebbe già avere gravi danni cerebrali, che possono portare a disabilità cognitive per tutta la vita e condizioni potenzialmente letali per il bambino, o addirittura alla morte.

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Il primo paziente al mondo curato con l’embolizzazione in utero

Per la prima volta al mondo i chirurghi del Boston Children's Hospital e il Brigham and Women's Hospital, hanno eseguito, con la supervisione della Food and Drug Administration degli Stati Uniti, il primo intervento di embolizzazione in utero su un feto con VOGM a 34 settimane e 2 giorni di età gestazionale. Sebbene durante l’operazione si sia verificata la rottura prematura delle membrane, il bambino è nato sano per induzione del parto vaginale due giorni dopo. Se l'ecocardiografia fetale aveva già mostrato un miglioramento significativo della funzione cardiaca il giorno dopo l'intervento, quella dopo la nascita ha confermato una progressiva normalizzazione del flusso sanguigno. Il neonato non ha infatti avuto bisogno di alcun supporto cardiovascolare o intervento chirurgico post-natale, né di farmaci. E’ rimasto sotto osservazione in terapia intensiva neonatale per diverse settimane a causa della prematurità e poi mandato a casa insieme ai suoi genitori. Durante il periodo di osservazione il neonato è stato sottoposto a una risonanza magnetica cerebrale che non ha mostrato ictus, accumulo di liquidi o emorragie, e a piu' ecocardiogramma che hanno mostrato un evidente miglioramento della gittata cardiaca.

"Sebbene questo sia solo il nostro primo paziente trattato ed è fondamentale continuare lo studio per valutare la sicurezza e l'efficacia in altri pazienti, questo approccio ha il potenziale per segnare un cambio di paradigma nella gestione della malformazione della vena di Galeno in cui ripariamo la malformazione prima alla nascita e scongiurare l'insufficienza cardiaca prima che si verifichi, piuttosto che cercare di invertirla dopo la nascita - ha detto Orbach -. Ciò può ridurre notevolmente il rischio di danni cerebrali a lungo termine, disabilità o morte tra questi bambini".

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Prossimo obiettivo: migliorare la sicurezza dell'intervento

La procedura sopra descritta è riuscita ad intervenire prima che gli eventi fisiologici della nascita causassero un'insufficienza cardiaca pericolosa per la vita del neonato. "Tuttavia - ha affermato Colin P. Derdeyn, ex presidente dell'Ictus Council dell'American Heart Association - un caso di successo non è un'esperienza sufficiente per concludere che i rischi di questa procedura valgono i benefici. Problemi di sicurezza potrebbero emergere nelle procedure future e questo approccio attraverso le vene potrebbe non avere un successo costante nella prevenzione dell'insufficienza cardiaca. La procedura qui descritta è progettata per ridurre il flusso attraverso la malformazione e non per curarla". "Ciononostante - ha continuato - i cambiamenti emodinamici positivi che hanno osservato in utero e dopo la nascita (riduzione del flusso, riduzione delle dimensioni della vena drenante, inversione del flusso invertito anormale nell'aorta) sono davvero incoraggianti. Questi sono alcuni degli aspetti più eccitanti e sorprendenti di questo caso clinico. Questo è un lavoro pionieristico svolto in modo molto attento e responsabile".

Ora, i medici americani sperano di poter sottoporre anche altri bambini con il VOGM a questa procedura, quando possibile, nella speranza di migliorare la loro aspettativa di vita e continuare a perfezionare l'intervento. "Come sempre, - ha affermato Gary M. Satou, direttore dell'Ecocardiografia pediatrica presso l'UCLA Mattel Children's Hospital - sarà necessario eseguire e seguire un certo numero di questi casi fetali per stabilire un chiaro schema di miglioramento degli esiti sia neurologici che cardiovascolari".