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Sabato, 10 Dicembre 2022
Capelli non pettinabili

Perché alcuni tipi di capelli sono impettinabili: lo svela uno studio

I ricercatori hanno scoperto che all'origine di questa condizione vi è una mutazione genetica che si eredita dai genitori

Per la maggior parte delle persone, capelli arruffati e indomabili sono un problema risolvibile con un semplice shampoo o una piega. Tuttavia per una piccola minoranza si tratta di una vera e propria condizione causata da una malattia genetica chiamata “sindrome dei capelli non pettinabili” (uncombable hair syndrome, UHS), nota anche come "sindrome dei capelli di vetro filato”. Si tratta di una rara anomalia del fusto del capello che genera una chioma secca, crespa, di colore biondo paglierino o biondo argentato, proiettata verso l'esterno del cuoio capelluto, e indomabile con qualsiasi pettine o spazzola. Una condizione che solitamente si presenta nei bambini di età compresa tra i 3 mesi e i 12 anni e tende a migliorare o addirittura scomparire nell'età adulta.

La sindrome dei capelli non pettinabili è apparsa per la prima volta in alcuni articoli pubblicati negli anni '70 , e successivamente è stata indagata in altri 70 studi, la maggior parte dei quali case report. Uno degli più recenti (2016), pubblicato sull'American Journal of Human Genetics e condotto dai genetisti dell'Università di Bonn (in Germania) su 11 bambini con capelli non pettinabili, ha scoperto che questa condizione è correlata a mutazioni in tre geni (PADI3, TGM3 e TCHH) che codificano per importanti proteine presenti nel follicolo pilifero (ha la funzione di produrre le cellule che costituiscono il pelo): basta una mutazione a carico di uno di essi per dare origine al disturbo. La scoperta ha attirato l’attenzione della stampa ed è stata diffusa dai media a livello mondiale, spingendo molte famiglie con bambini con questa condizione a contattare il team di ricerca che ha deciso di ripetere lo studio su un campione più ampio. I risultati sono stati pubblicati su Jama Dermatol

I capelli non pettinabili sono causati da una mutazione genetica

Lo studio ha coinvolto 107 bambini con una sospetta diagnosi di UHS, reclutati in tutto il mondo da gennaio 2013 a dicembre 2021. Le analisi genetiche, condotte in Germania da gennaio 2014 a dicembre 2021, hanno confermato che in 76 di questi bambini la sindrome era legata a una mutazione del gene PADI3 e al coinvolgimento di altri due geni (TGM3 e TCHH), tutti e tre codificanti per importanti proteine (cioè geni che danno origine a una specifica proteina) coinvolti nella formazione della fibra capillare.

Si ereditano solo se i genitori sono portatori della mutazione

I ricercatori hanno anche scoperto che i capelli non pettinabili sono una caratteristica genetica “recessiva”. Cioè, per ereditarla entrambi i genitori devono essere portatori “sani” del gene mutato, anche se loro non manifestano il disturbo. Quindi, se un bambino eredita una copia del gene mutato da ciascun genitore, avrà la sindrome al 100%.

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L’importanza del test genetico

Questo studio suggerisce ai genitori l’importanza di richiedere un test genetico che li aiuti a capire se il proprio bambino soffre o meno della sindrome UHS o di altre condizioni rare che possono colpire i capelli. Dal punto di vista scientifico, la scoperta è molto importante perchè ha aiutato la comunità di ricerca a capire qualcosa in più sulla normale crescita dei capelli e sull'importanza delle diverse proteine che determinano la forma e l'aspetto dei capelli. 

Perché ognuno di noi ha capelli diversi

L’aspetto che i nostri capelli hanno dipende da una serie di proteine che definiscono la struttura capillifera. Le proteine dei capelli si formano sulla base di informazioni genetiche presenti nel Dna, perciò quando si verifica una mutazione genetica, ci possono essere anche lievi variazioni nella sequenza di molecole di aminoacidi che compongono queste proteine. Se la proteina in questione è nel follicolo pilifero, è più che probabile che i capelli abbiano un aspetto diverso. Quindi possono essere marroni, biondi, ricci, spessi, lisci, rossi o addirittura senza capelli (calvo). Esistono ben note variazioni ereditarie nella forma e nella struttura della fibra capillare, ma raramente sono legate a malattie gravi.

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Tre diverse tipologie di capelli

Dunque, il tipo di capelli con cui ognuno di noi nasce dipende da una base chimica, che accomuna tutti, cui si sovrappongono peculiarità genetiche della singola persona e della singola razza (secondo le teorie evoluzionistiche, i capelli si sono evoluti nel tempo per adattarsi al clima e in particolar modo per difendersi dai raggi solari). In base a questo approccio, la scienza ha distinto tre diverse tipologie di capelli: capelli Cimotrichi (sono tipici dei geni indoeuropei e si caratterizzano per essere lisci oppure mossi/ondulati); capelli Ulotrichi (sono tipici dei geni africani e sono ricci e crespi in percentuale variabile); capelli Lissotrichi (sono tipici dei geni dei nativi americani e degli asiatici, dal momento che derivano dallo stesso ceppo, e sono lisci).

Capelli ricci o lisci: dipende dalla forma del follicolo

Se la scienza e la genetica ci hanno spiegato perché esistono diverse tipologie di capelli, l’analisi del follicolo pilifero ci può spiegare perché nasciamo con i capelli ricci o lisci. E’ tutta una questione di follicolo: quando questo ha una forma rotonda, i capelli saranno lisci; quando questa ha una forma ovale, i capelli saranno ricci.

Il colore è una questione di melanina

Così come per la tipologia, anche il colore dei capelli è determinato dalla genetica. In questo caso a stabilire il colore dei capelli è il tipo di melanina sintetizzata nel nostro organismo dai melanociti sotto forma di piccolissimi granuli di colore (pigmento naturale). Se la melanina sintentizzata prevalente è la Eumelanina, si avranno capelli scuri; se la melanina sintetizzata prevalente è la Feomelanina, si avranno capelli chiari o rossi. 

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