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Sabato, 4 Dicembre 2021
Città Torino

Una nuova terapia genetica salva una bimba affetta da atrofia muscolare: ora potrà camminare

La bambina è in cura all'ospedale infantile torinese Regina Margherita. Grazie alla terapia sta raggiungendo importanti tappe motorie e di autonomia

Grazie a un'innovativa terapia genetica e a un doppio intervento chirurgico, una bambina di 3 anni affetta da atrofia muscolare spinale (Sma) potrà camminare. E' successo all'ospedale infantile torinese Regina Margherita: la piccola, a causa della grave malattia degenerativa, oltre ad avere poche speranze di sopravvivenza, non avrebbe potuto mantenere nemmeno la posizione seduta, invece grazie alla terapia sta raggiungendo importanti tappe motorie e di autonomia.  

La terapia di modulazione genetica a cui attualmente è sottoposta la bambina si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico - oligonucleotidi antisenso, Ado -, che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, 'mascherando' il difetto spontaneo del gene.

La cura, eseguita dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare, coordinata dalla professoressa Tiziana Mongini, va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni quattro mesi.

Inoltre, la conformazione delle anche della piccola non le avrebbe permesso di poter camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca: un'operazione pionieristica in Italia per una bambina con forma severa di Sma.

Gli interventi sono perfettamente riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi. Il prossimo obiettivo saranno i suoi primi passi.

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