La storia del piccolo Paolo: malato di atrofia muscolare, ma il farmaco costa 2 milioni

Gli basta avere un farmaco per vedere regredire la sua malattia degenerativa, cioè la Sma (Atrofia muscolare spinale), una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita di quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Gli basta un farmaco, che però ha due problemi. Il primo, nelle sue condizioni, in teoria, stando agli standard europei, non potrebbe essere somministrato; la seconda, non un dettaglio, costa due milioni di euro. Ma alla fine, dopo l’impegno del governo regionale della Puglia e l’impegno della famiglia a trovare medici disponibili a sottoporlo alle cure, il piccolo Paolo, barese, due anni da compiere il primo ottobre prossimo, potrebbe accedere alla cura. Il suo problema è che era tracheotomizzato e ora arriva l’ok dell’Aifa (Agenzia italiana del farmaco).

“Siamo contenti ma fino a che non vedo il documento ufficiale non ci credo, attendiamo la risposta del professor Delio Gagliardi, neurologo Giovanni XXIII” ha detto la madre Francesca Molinari. L’Aifa, come riporta anche BariToday, ha dato di fatto un suo ok alla terapia genica per suo figlio. Un nullaosta soggetto al parere finale di un medico che supera i protocolli finora seguiti per la terapia, quella che di base dà i maggiori miglioramenti della condizione del bambino, autorizzata finora per piccoli fino a 13,5 chilogrammi di peso non soggetti a tracheostomia dopo la terapia con l’altro farmaco: lo Spinraza. Un’indicazione che escludeva il piccolo dalla terapia genica. Per l’Agenzia il Zolgensma, come accade anche in altri paesi esteri, tra i quali gli Stati Uniti, non è incompatibile con la ventilazione attraverso tracheostomia, come stabilito dall'Ema, l’agenzia europea per il farmaco. La famiglia era in contatto con l’ospedale pediatrico di Boston, che autorizza la somministrazione del farmaco entro i due anni. Per questo aveva lanciato una campagna social per la raccolta di fondi. Il farmaco costa all’incirca 2 milioni di euro ma ora, con l'autorizzazione Aifa, sarà messo i a disposizione della famiglia gratuitamente.

“Aifa – aggiunge la mamma di Paolo - ha notificato la lettera al nostro avvocato, alla Regione, al governatore Michele Emiliano e al capo del dipartimento Salute, Vito Montanaro, oltre che agli ospedali Giovanni XXIII di Bari e Bambin Gesù di Roma. Attendiamo con fiducia l’ultimo passo, dopo che Emiliano aveva messo a disposizione il farmaco previa autorizzazione dell’Aifa, che ora c’è” .La famiglia ha così dato la notizia sui social, dove in tanti hanno seguito la battaglia e la raccolta fondi per regalare al piccolo Paolo il farmaco e il viaggio a Boston. Viaggio di cui ora non c’è più bisogno.

“C’è l’autorizzazione alla somministrazione del farmaco -scrivono - anche per Paolo e i bambini tracheostomizzati come lui, nonostante i loro limiti nei protocolli; dicono che se c’è un medico disposto a somministrare il farmaco a Paolo ed i bimbi nella sua stessa situazione la somministrazione può avvenire, in quanto Ema (agenzia europea per i medicinali) non ha vincoli su questo. Adesso dovremmo essere giunti quasi alla fine di questo percorso e speriamo di cuore in un finale positivo, dobbiamo trovare un medico sul territorio italiano disposto a somministrare il farmaco a Paolo a seguito di queste nuove dichiarazioni di Aifa”. Manca quindi davvero l’ultimo passo e poi il bimbo potrà accedere al farmaco tanto agognato”.