Malattie rare: ancora lentezze su farmaci orfani, 'temiamo effetto pandemia'

Milano, 27 nov. (Adnkronos Salute) - "Ancora lentezze da risolvere" sui farmaci orfani, sebbene nel complesso il quadro sia "in miglioramento rispetto al passato". E l'ombra della pandemia che si allunga all'orizzonte. E' il ritratto che emerge dalla quarta edizione del report annuale Ossfor (Osservatorio farmaci orfani), realizzato dai ricercatori di Crea Sanità (Centro per la ricerca economica applicata in sanità) e di Osservatorio malattie rare Omar, presentato oggi durante un evento online. Nel rapporto si risponde a domande importanti per le persone affette da malattie rare. Per esempio: quanto tempo passa prima che un farmaco designato come orfano arrivi 'fra le mani' speranzose del paziente?

Due dati significativi rendono l'idea: tra designazione e autorizzazione a livello europeo una molecola 'orfana' impiega mediamente quasi 6 anni. In Italia si è fatto tanto per sveltire i tempi ma il processo interno di negoziazione che il decreto Balduzzi ha permesso di ribattezzare 'procedura dei 100 giorni' dura in realtà mediamente più del doppio. Ad oggi solo il 15% dei farmaci orfani rispetta questo termine massimo, ma c'è anche su questo fronte un miglioramento. I tempi medi nel rapporto 2019 segnalavano una durata di 239 giorni, oggi questo dato medio è sceso a 204, lontano dall'ottimale "ma sulla buona strada", evidenziano gli esperti. Tra la designazione orfana di una molecola e la sua effettiva disponibilità per i pazienti passano in media 18 mesi.

Il Rapporto di quest'anno si concentra in modo particolare su 'Accesso al mercato, spesa e innovatività dei farmaci orfani'. I dati "però sono riferiti per lo più a un periodo pre-Covid - spiega Francesco Macchia, coordinatore di Ossfor - mentre nel capitolo del Rapporto dedicato all'impatto della pandemia sul mondo dei malati rari, emergono grandi difficoltà: non ci stupirebbe se il prossimo anno dovessimo registrare un peggioramento. I dati positivi di questo Rapporto sono frutto di 15 anni di attenzione al settore dei farmaci orfani da parte delle istituzioni e degli enti regolatori, sia sul piano della ricerca che dell'accesso, ma diversi elementi sembrerebbero indicare la volontà di un ripensamento di queste politiche: il nuovo Dm Prezzi, che non tiene conto dell'unicità dei farmaci orfani o il Testo unico sulle Malattie rare che fatica a trovare un percorso in Parlamento solo per citarne due".

"Un cambiamento di rotta adesso - avverte Macchia - rischierebbe di vanificare i risultati raggiunti, questo non deve accadere, non è il momento di fare passi indietro perché i bisogni insoddisfatti sono ancora tantissimi". Di "risultati positivi" ce ne sono stati, rileva Barbara Polistena di Crea Sanità, università degli Studi di Roma Tor Vergata. "Ma facciamo attenzione che la pandemia non vanifichi gli sforzi fatti finora sia in termini di continuità terapeutiche che di nuove diagnosi che dovrebbero essere fatte. I pazienti devono continuare a essere presi in carico".

Il rapporto dedica un focus all'effetto Covid-19 sui malati rari. Durante la pandemia sono state segnalate paure e difficoltà oggettive riscontrate dai pazienti, sia sul fronte dell'accesso delle cure che della vita quotidiana (lavoro, scuola). Per chi soffre di patologie respiratorie gravi e croniche, per le persone con immunodeficienza o immunocompromissione, i malati oncologici e i trapiantati è stato un rischio andare al lavoro, a scuola, a fare la spesa, ma anche andare in ospedale, effettuare le visite di routine. Ci sono stati pazienti a cui i trattamenti sono stati negati durante il lockdown nel periodo di maggior congestione dei centri ospedalieri, bambini con disabilità gravi e gravissime che si sono ritrovati con i centri diurni chiusi, le terapie riabilitative sospese, la didattica a distanza troppo spesso impossibile da seguire, caregiver che si sono ritrovati con il carico assistenziale tutto sulle loro spalle.

I canali di Omar si sono trovati a diffondere informazioni per tendere una mano a chi si è trovato in situazioni di isolamento e rischio. L'Osservatorio malattie rare, si legge nel report, ha ricevuto e preso in carico più di 3.500 richieste da parte di pazienti, caregiver e, lettori che necessitavano di informazioni. Fra le denunce che sono state rilevate in diverse indagini citate nel rapporto, c'è anche quella di alcuni malati sulla difficoltà di reperire alcuni farmaci perché impiegati negli ospedali per curare le persone affette da Covid-19.

"Sono difficoltà che i malati rari incontrano nella vita quotidiana e che si sono acuite durante la crisi Covid-19. Qualcuno ha anche rinunciato alle terapie per la paura di ammalarsi", fa notare Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo Fimr. "Sicuramente l'esperienza Covid ci insegna che dobbiamo semplificare la burocrazia. Tutto quello che è stato possibile fare online in questo periodo va mantenuto. Perché il tempo perso in pratiche, code e attese diventa tempo rubato alla vita". Nel Rapporto vengono evidenziati diversi elementi sui quali sarebbe ancora necessario agire.

Tra i dati negativi c'è appunto l'allungamento del tempo tra la designazione orfana e la richiesta di autorizzazione attraverso procedura centralizzata all'Ema: dai 28 mesi registrati nel periodo 2003/2004 si sale ai 76 mesi del 2017/2018. Anche se in parte "potrebbe essere imputabile alla presentazione della richiesta di designazione in una fase sempre più precoce dello sviluppo del farmaco", fa notare Federico Spandonaro di Crea Sanità, università degli Studi di Roma Tor Vergata. Vanno poi sommati i tempi che impiega Ema per la valutazione, più o meno costanti sui 14 mesi. E ai tempi europei va poi aggiunto quello delle procedure interne di ogni Paese. Tutto sommato l'Italia, secondo i dati, per tempi d'accesso e numero di farmaci approvati sarebbe seconda solo alla Germania". Dall'ok Ema alla prima determina Aifa il dato migliora da 26 mesi nel periodo 2009-2011 a 10 nel 2018/2019.

"Per calcolare quanto tempo sarà necessario per l'effettiva disponibilità per i pazienti, dovrebbero essere aggiunti" ulteriori tempi tecnici, osserva Polistena, in vari passaggi fino "alla pubblicazione in Gazzetta ufficiale", e poi "all'accesso nei prontuari regionali (e a volte anche aziendali)". Tra gli elementi positivi riportati nel Rapporto, invece, uno riguarda la capacità dei farmaci orfani di ottenere il riconoscimento di un qualche grado di 'innovatività' da parte di Aifa: lo ottiene il 72% delle molecole che ne fa richiesta.

"E' un percorso complesso quello che porta dalla scoperta di una molecola, lo studio della sua potenziale efficacia, fino ai passaggi in Ema e Aifa e all'arrivo del farmaco orfano ai malati rari. E se lo misuriamo su vita e aspettative pazienti è oggettivamente troppo lungo - fa notare la senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare per le malattie rare - Sono una fan dei malati rari e mi sembra importante capire appieno il valore dell'attesa per loro, che è anche il valore della speranza e della sopravvivenza, un valore di cui spesso non ci si rende conto. Snellire le procedure aiuterà. Consideriamo sempre che quando si lavora su numeri piccoli i criteri devono essere diversi".

Nella giornata di oggi dai promotori del report è emersa anche una proposta, che è quella di dare, riassume Macchia, "una gestione unica con un fondo nazionale relativamente al rischio finanziario dei malati rari ad alto costo con spesa annua pro capite maggiore di 50 mila euro". Per Arturo Cavaliere, presidente Sifo (Società italiana di farmacia ospedaliera e dei servizi farmaceutici), "sono idee che vanno bene, ma è fondamentale per chi gestisce i budget di un'azienda sanitaria regionale avere fin da subito chiarezza nelle norme" e che per una proposta come questa venga "subito definita a livello regionale l'operatività".