Milano, 26 set. (AdnKronos Salute) - "La scienza non fa miracoli. Dal laboratorio al letto di un malato i tempi della cura non sono quelli della storia naturale della malattia". Ma sull'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile, "la ricerca finora molto ha mostrato di ciò che un tempo non potevamo immaginare". Inizia con le parole del presidente dell'Istituto superiore di sanità (Iss), Walter Ricciardi, il viaggio dietro le quinte della rivoluzione che sta cambiando le prospettive degli italiani piccoli e grandi colpiti dalla malattia, e delle loro famiglie.

E' sua la prefazione del primo Libro bianco - 'Sma. Il racconto di una rivoluzione' - realizzato da Biogen con l'autore Claudio Barnini per ripercorrere il momento di trasformazione in corso. Dai primi risultati concreti, con l'avvento di nuove opportunità di trattamento, a nuovi scenari e nuovi bisogni. Fino alla prossima sfida: diagnosi sempre più precoce e migliore qualità di vita. L'arma per vincerla si chiama soprattutto screening neonatale, sottolineano gli esperti che stanno lavorando molto su questo fronte. La Sma colpisce duro, e traspare dalle voci di medici, istituzioni e associazioni dei pazienti raccolte nel volume presentato oggi a Milano. Il suo obiettivo sono i muscoli, proprio quelli che dovrebbero essere forti nei bambini e invece si indeboliscono sempre di più, fino a quando anche camminare o respirare diventa un'impresa.

Ma si è passati, come sottolinea Ricciardi, da "una malattia considerata fino a ieri irriducibile" a "un orizzonte che si apre alla possibilità reale di trovare una cura. Ed è compito di tutti, inclusi i decisori politici, agevolare questi percorsi, costruire rotaie efficienti, tarate sul metodo scientifico". Proprio sui dati reali puntano gli specialisti che hanno lavorato alla svolta, quelli che seguono i pazienti tutti i giorni nei loro progressi. "Nell'arco di 10 anni c'è stata un'evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici - spiega Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma - Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie".

"La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti - prosegue Mercuri - Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della Sma, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri".

Una data viene ricordata nel Libro bianco: 11 ottobre 2017, giorno dal quale entra in commercio in Italia il primo trattamento per la Sma. Molto è cambiato nelle vite di tanti pazienti, si sono aperti - spiegano gli specialisti - spiragli di sopravvivenza e di mantenimento delle funzioni motorie finora inediti. Questo ha portato a una revisione degli standard di cura internazionali. Ma la strada è ancora lunga e il Libro bianco mette a fuoco anche le priorità da affrontare, le criticità e le prospettive nel breve e nel lungo periodo. "Siamo in una fase importante, in quanto la Sma inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico - dice Enrico Bertini, direttore dell'Unità di medicina molecolare per malattie neuromuscolari e neurodegenerative, Dipartimento di neuroscienze dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma - La tempistica dell'intervento è basilare, per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore".

Per accelerare la fase diagnostica, prosegue, "sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di Sma. I bambini più piccoli che hanno l'esordio dei sintomi nei primi mesi di vita, con una malattia che evolve rapidamente, perdono cellule", motoneuroni, "e tessuto muscolare con una certa rapidità. Anche una settimana o 2 possono fare la differenza. Il test genetico è di facile esecuzione per la Sma e i laboratori possono dare un referto in pochi giorni. Occorre sensibilizzare sul fatto che questo esame è una priorità. Inoltre, lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce. Per la Sma ora abbiamo una terapia. Alcuni Stati degli Usa hanno già iniziato questa esperienza di screening neonatale, e anche Taiwan. In Italia si stanno muovendo due Regioni. In gioco c'è la possibilità di evitare anche la comparsa dei sintomi della malattia".

L'avvio del progetto pilota di screening neonatale per la Sma sta avvenendo in Lazio e Toscana. E' previsto per i primi mesi del 2019, con la collaborazione di Policlinico Gemelli di Roma, ospedale Meyer di Firenze e associazione Famiglie Sma, insieme a Biogen. Una goccia del sangue che viene già prelevato ai neonati sarà destinata a questa analisi. "L'obiettivo è intercettare i nuovi pazienti con Sma subito dopo la nascita. I bambini con forme gravissime (Sma 1 e 2) saranno immediatamente avviati alla terapia. Ci aspettiamo di arrivare ad avere almeno 20 nuovi nati a cui verrà somministrato subito il farmaco", spiega Daniela Lauro, presidente di Famiglie Sma, associazione che in questi giorni è in campo con una raccolta fondi a sostegno dei centri di riferimento per la terapia (Sms al 45585 o tramite sito web).

C'è già una legge nazionale, la 167/2016, sullo screening neonatale esteso per circa 40 malattie metaboliche, ricorda Lauro, "e noi appoggiandoci a questa legge speriamo di poter inserire anche la Sma nei test futuri. Le istituzioni quando si parla di screening ci chiedono quanto costa, ma questa spesa oggi si tradurrà in un risparmio domani". E va computata, fa notare Maria Letizia Solinas, presidente dell'Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili (Asamsi), "anche la spesa sociale sulle spalle della famiglia che spesso si trova a rinunciare al lavoro, ad adeguare casa e auto e a dotarsi di strumenti per la gestione della malattia. Da mamma di un ragazzo con Sma di tipo 2, dico che oggi la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari è una questione sempre più importante da affrontare".

"Per la prima volta - prosegue - abbiamo terapie concrete e monitorate, trial in atto in fase avanzata e possiamo sperare di affrontare in modo diverso la malattia, nonostante permangano tanti ostacoli, differenze a livello regionale e problematiche burocratiche e assistenziali". Fino a poco tempo fa "tutto questo era solo un sogno - riflette Lauro - Siamo passati da una diagnosi di quasi morte certa a una diagnosi con terapia. Uno degli ultimi pazienti è stato diagnosticato a soli 10 giorni di vita e quello che mi dà speranza è sapere che avrà davanti a sé una prospettiva di vita diversa rispetto a dieci anni fa". Giuseppe Banfi, Ad di Biogen Italia, auspica "che il Libro bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d'azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche istituzioni e decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso".