Ricerca: maxi-enciclopedia svela segreti genoma umano e di topo 'chiave' per salute

Roma, 29 lug. (Adnkronos Salute) - Un'enciclopedia degli elementi del Dna (Encode) del genoma umano e di quello del topo, ricca di informazioni vitali per interpretare i codici genetici e gli effetti delle diverse varianti sulla salute. Sembra destinato a passare alla storia il numero di oggi della rivista 'Nature': in piena pandemia di Covid-19 un consorzio internazionale di circa 500 scienziati pubblica il completamento della Fase 3 del progetto Encode. Il risultato di 20 anni di studi che contribuirà a rivelare come le variazioni genetiche modellano la salute umana e le malattie.

Finanziato dal National Human Genome Research Institute, Encode è stato lanciato nel 2003, subito dopo la prima mappatura del genoma umano. I ricercatori coinvolti stanno sviluppando un catalogo completo degli elementi funzionali dei genomi umani e di topo: matrici dense di geni che codificano proteine, geni non codificanti ed elementi regolatori. Fino ad oggi migliaia di ricercatori in tutto il mondo hanno approfittato dei dati di Encode, utilizzandoli per fare luce sulla biologia del cancro, sulle malattie cardiovascolari, sulla genetica umana e su altri temi.

"Quando la prima bozza della mappa del genoma umano fu completata, divenne immediatamente chiaro che mentre avevamo la sequenza primaria del genoma o ne avevamo una bozza, avevamo bisogno" di ulteriori dettagli, afferma Thomas Gingeras del Cold Spring Harbor Laboratory, il cui team ha contribuito al progetto Encode sin dall'inizio. "Sapevamo dove si trovavano i geni. Ma la localizzazione dei meccanismi regolatori e dei loci era significativamente carente".

Nella fase 3, i ricercatori hanno approfittato delle più nuove tecnologie genetiche per raccogliere dati da campioni biologici e studiare a fondo le regioni regolatorie al di fuori dei geni, dove risiede la maggior parte delle variazioni del genoma da persona a persona. I dati identificano circa 900.000 candidati regolatori del genoma umano e oltre 300.000 in quello del topo, che possono essere esplorati attraverso il nuovo browser online di Encode.

Il team di Gingeras sta studiando gli elementi del genoma che istruiscono le cellule su come e quando trascrivere sequenze di Dna in Rna. In una pubblicazione di accompagnamento dello studio Encode, un team guidato da Gingeras e da Roderic Guigó presso il Center for Genomic Regulation illustra un lavoro per identificare le impronte digitali molecolari che possono essere utilizzate per identificare cinque gruppi di cellule umane.

"Il nostro lavoro ridefinisce, in base all'espressione genica, i tipi istologici di base in cui sono stati tradizionalmente classificati i tessuti ", afferma Guigó. Questi risultati sono ora disponibili attraverso il database Encode. Nel frattempo, il progetto ha iniziato la sua quarta fase, impiegando nuove tecnologie e studiando altri tipi di cellule. "Questa enciclopedia - conclude Gingeras - è una risorsa vivente. Ha un inizio ma è davvero senza fine. Continuerà a essere migliorata e a crescere col passare del tempo".