Giovedì, 15 Aprile 2021

Atrofia muscolare spinale: intervenire in tempo può fare la differenza

È la prima causa genetica di morte infantile: conoscere la SMA è il primo passo per affrontarla

In molti non ne avranno mai sentito parlare. Questo perché l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce 1 neonato ogni 10.000 nel mondo. E le statistiche italiane non sono diverse: nel nostro Paese il numero annuo di bambini nati con tale patologia si aggira intorno agli 8-10 su 100.000, di cui circa la metà affetti dalla forma più grave; attualmente in Italia si stimano circa 960 persone affette. Seppur rara, però, la SMA rimane la prima causa genetica di morte infantile ed è fondamentale, quindi, non sottovalutarla e comprendere come affrontarla, agendo per tempo.

Vediamo, dunque, di capire di cosa si tratta: la SMA colpisce i muscoli volontari del corpo, quelli che sovrintendono azioni semplici, come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire... Questo accade perché attacca i cosiddetti motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico. Senza di essi si va incontro a debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. La malattia è, come detto, genetica: si trasmette per via ereditaria quando entrambi i genitori presentano un difetto o una mancanza del gene SMN1, unico a produrre la proteina SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. Niente gene, niente proteina, niente motoneuroni, insomma. Più proteina SMN il corpo riesce a produrre e meno la patologia si presenterà nelle sue forme più gravi.

800x300-Generic image-2

La SMA si può presentare, infatti, in quattro forme diverse, a seconda dei sintomi:

–        La SMA di Tipo 1. È la forma più grave della malattia, con comparsa nei primi 6 mesi di vita. Oltre alle difficoltà nell'acquisire il controllo del capo e nel mantenere la posizione seduta senza sostegno, può portare alla morte nei primi anni di vita causa insufficienza respiratoria o infezioni polmonari.

–        La SMA di tipo 2. È la forma intermedia, con comparsa tra i 7 e i 18 mesi di vita. Il bambino affetto da questa tipologia riesce a stare seduto senza sostegno, ma difficilmente riuscirà a camminare autonomamente. L'aspettativa di vita può, a seconda dei casi, anche spingersi oltre l'età adulta.

–        La SMA di tipo 3. È la forma meno grave della malattia, con comparsa in giovane età. Solitamente compare dopo i 18 mesi, ma può manifestarsi anche durante l'infanzia o l'adolescenza tra i 5 e i 15 anni. Prevede un'aspettativa di vita normale.

–        La SMA di tipo 4. Si manifesta in età adulta e ha un decorso per lo più lento.

Se è quindi importante, da un lato, per il malato e per i familiari riconoscere la malattia, diventa ancora più importante rivolgersi a un medico specialista che, valutando la storia medica familiare del paziente, può consigliare un test genetico che identifichi con precisione il difetto genico, così da poter effettuare una diagnosi precisa e il più possibile tempestiva. È proprio nella diagnosi, infatti, la chiave di volta della malattia perché, se fatta per tempo, può consentire un’efficace terapia che migliori sensibilmente le condizioni del paziente nel futuro.

A tal proposito, sono da segnalare le potenzialità dello screening neonatale, uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, già attivo per alcune patologie dal 1992. Si tratta di un semplice test effettuato prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 ore di vita, grazie al quale è possibile identificare diverse patologie ereditarie.

Attualmente in Italia si sta svolgendo un progetto pilota in Lazio e Toscana per la diagnosi della SMA in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genico proprio con il prelievo dello screening neonatale. Una diagnosi precoce della malattia consente infatti di rallentare e, in alcuni casi arrestare, l'avanzata della patologia, con l'avvio immediato del trattamento specifico sui bambini affetti da SMA, così da garantire uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei sani. La partecipazione al progetto pilota, coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, è su base volontaria per i genitori, ai quali è richiesto solo di firmare un consenso informato. L'obiettivo stimato del progetto è di riuscire a sottoporre allo screening circa 140.000 bambini in due anni.

L'Italia sembra comunque non sottovalutare la patologia anche a livello privato, con la presenza di due associazioni a supporto dei pazienti e dei loro familiari: Famiglie SMA e ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili). Ad esse si affianca Biogen, azienda fortemente impegnata anche nella sensibilizzazione e informazione sulla SMA nei confronti del grande pubblico, e punto di riferimento per persone affette da SMA, per i loro familiari e per i medici curanti, grazie alla piattaforma online Togheter in SMA che si propone di offrire supporto tramite materiali informativi e risorse.

80x300-Biogen_CardLinkedin_LupoRaccontaLaSMA_2020_01-2

E proprio da Biogen, arriva un'altra bellissima iniziativa dedicata alle persone che vivono con la malattia e ai loro caregiver, ma non solo: il progetto editoriale “Lupo racconta la SMA” raccoglie 12 favole in cui si raccontano stati d'animo, sfide e obiettivi di chi convive con la SMA. Il linguaggio della favola contribuisce ad aiutare i pazienti più giovani e i familiari ad aumentare la consapevolezza su tale patologia rara e invalidante e a sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema. Le favole sono scritte dallo psicologo Jacopo Casiraghi e il libro ha ottenuto un tale successo da essere diventato un podcast di 14 puntate in cui le voci dei protagonisti sono date da due testimonial d'eccezione come Luca Ward e Nicolas Vaporidis.

Quindi ricordate: per affrontare la SMA in modo efficace bisogna conoscerla e intervenire per tempo. Un primo passo può essere quello di visitare il sito di Together in SMA di Biogen, ma poi, per una diagnosi tempestiva, diventa fondamentale rivolgersi al proprio medico specialista.

Continua a leggere su Today.it

Si parla di

In Evidenza

Potrebbe interessarti

Atrofia muscolare spinale: intervenire in tempo può fare la differenza

Today è in caricamento