Morire d'insonnia, già 5 casi in Italia: ma la scienza fa passi avanti

I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a Ignazio Roiter, un dottore italiano

Morire d'insonnia, tra terribili sofferenze. L'insonnia familiare è una rarissima malattia mortale. Sono 200 i casi nel mondo, 5 le famiglie coinvolte in Italia. E' una misteriosa patologia degenerativa del cervello che ha origini genetiche e si manifesta verso i 50 anni. Forse, grazie a un medico trevigiano, si è riusciti a scoprire le origini del male. Recentemente  i ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri dell’Università Statale del capoluogo lombardo e Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Neurologico Besta, hanno messo a punto un modello animale che consentirà lo studio approfondito della malattia. La Stampa oggi dedica un lungo articolo a questa malattia.

L’insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi. A causa di alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, si registrano accumuli a livello cerebrale. La zona del talamo, una porzione di cervello che regola il ciclo sonno veglia, non funziona più come dovrebbe e le conseguenze sono tremende: sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo, ma soprattutto l'impossibilità di dormire. Nel giro di un lasso di tempo che va dai sei mesi ai due anni si arriva alla morte.

I passi avanti fatti dalla scienza nello studio di questa malattia si devono a Ignazio Roiter, un dottore italiano.

Il merito di Roiter fu quello di non accontentarsi di quanto scritto nei referti. Osservando la morte di diverse persone all’interno della stessa famiglia il medico veneto cominciò lo studio a ritroso dell’albero genealogico familiare. Analizzando i registri di battesimo e morte riuscì a ricostruire sommariamente il tipo di ereditarietà e nel 1984, grazie all’aiuto di alcuni medici italiani, riuscì a comprendere che il difetto risiedeva nel talamo.

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Una cura non è stata ancora trovata ma diversi studi sembrano indicare che l’antibiotico doxociclina potrebbe avere un ruolo preventivo nello sviluppo della malattia.

Fonte: La Stampa →

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