La giovane mamma con sindrome di Alström che ha partorito in ospedale: è il primo caso al mondo

Ha 26 anni ed è diventata mamma di un maschietto nei giorni scorsi a Torino. All'apparenza un lieto evento come tanti, ma questa è la storia di un parto speciale. Si tratta del "primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström". Ad annunciarlo è l'ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino. La donna ha partorito nel reparto di Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria, diretto dalla professoressa Chiara Benedetto. La sua è una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene ALMS1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita. È caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.

La giovane mamma con sindrome di Alström che ha partorito a Torino

A livello mondiale sono stati descritti solamente 450 casi della patologia e in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi ed un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta da Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant'Anna, coordinati da Aldo Maina, e il Servizio di Genetica clinica della Città della Salute, diretto dalla professoressa Barbara Pasini.

La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all'ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito un parto anticipato mediante taglio cesareo. La mamma e il neonato - un maschietto di 1.950 grammi, ricoverato attualmente nella Neonatologia universitaria, diretta dal professore Enrico Bertino - sono entrambi in buone condizioni.