L'appello per Viola, la bimba con una rara anomalia genetica: è l'unica in Italia

Viola ha soltanto quattro anni, è la terza figlia dopo tre fratelli, ma a differenza loro è nata con una rara anomalia genetica chiamata 'mutazione del gene ALG13', un caso unico in Italia. Una storia molto particolare, raccontata dalla mamma Alessia sul portale dell'Osservatorio Malattie Rare:  “In gravidanza non ho avuto alcun problema: la piccola è nata con un parto cesareo programmato e stava bene; i suoi parametri vitali erano perfettamente nella media (indice di Apgar 10/10)”, ma ben  presto sono arrivate le prime avvisaglie che nella piccola c'era qualcosa che non andava. Intorno ai cinque mesi Viola inizia ad accusare i primi spasmi, con i genitori che si sono subito rivolti ai medici: dopo una risonanza magnetica e un elettroencefalogramma alla bimba viene riscontrata un’encefalopatia epilettica.

Dal 2015 al 2017 vengono tentate diverse terapie farmacologiche senza successo, fino a quando arrivano le prime risposte genetiche che mettono in luce il vero problema di Viola: si tratta di una patologia che fa parte del gruppo dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) e che comporta encefalopatia epilettica, disturbi motori e ritardo cognitivo. La 'colpa' è della mutazione gene ALG13, un'anomalia genetica molto rara, scoperta soltanto nel 2014 che, secondo le stime, colpisce soltanto un bambino su due milioni.

Contro le sue crisi epilettiche la bimba assume Cbd, oltre a effettuare terapie di psicomotricità, logopedia e musicoterapia, ma ancora è troppo poco. Per questo motivo mamma Alessia e papà Marco hanno rivolto un appello a tutte le famiglie che vivono nella medesima situazione: ''Il nostro obiettivo è parlarne, incontrare altri genitori per capire il percorso seguito e riuscire a creare una rete tra le famiglie, i medici e tutti gli operatori che lavorano intorno a queste patologie''.