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Mercoledì, 25 Maggio 2022
Terapia genica

Talassemia: con la terapia genica ora si può guarire

Una nuova terapia genica contro la beta talassemia, la malattia rara di cui soffre anche Donatella Rettore. Ora gli esperti iniziano a parlare di guarigione

In Italia circa 7mila persone convivono con la talassemia. Una malattia che si può affrontare – lo dimostra l’esempio di Donatella Rettore, che convive con la patologia da quando aveva 29 anni – ma che costringe i pazienti a continue visite ai centri trasfuzionali, ad assumere farmaci quotidianamente e convivere con sintomi che possono spesso rivelarsi invalidanti. Per alcuni di loro però la situazione potrebbe presto cambiare, e radicalmente: uno studio internazionale che ha coinvolto anche l'Ospedale Bambino Gesù di Roma ha dimostrato infatti che una nuova terapia genica è in grado di ripristinare la normale produzione di emoglobina nei globuli rossi, eliminando il bisogno di trasfusioni di sangue per almeno un anno nel 90% dei pazienti che si sono sottoposti al trattamento. “Per la talassemia – ha commentato Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica del Bambino Gesù – ora si può parlare di guarigione”. 

La beta talassemia è una patologia genetica che causa la distruzione dei globuli rossi e una minore presenza di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. A causarla è una mutazione a carico di un gene identificato con la sigla HBB, ed è proprio questo il bersaglio della nuova terapia genica, chiamata betibeglogene autotemcel (o beti-cel): il trattamento consiste infatti in un prelievo di cellule staminali ematopoietiche (le cellule progenitrici dei globuli rossi) dei pazienti, che vengono modificate per correggere il difetto genetico e quindi reinfuse nel malato. 

La sperimentazione della terapia è partita nel 2016, e ha coinvolto nove centri tra Italia, Francia, Germania, Tailandia, Regno Unito e Usa. In totale, i pazienti trattati sono stati 23, tutti dipendenti dalla trasfusione all'inizio dello studio: 8 bambini con meno di 12 anni, e 15 persone dai 12 ai 50 anni.

I risultati, appena pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno dimostrato un aumento della produzione di emoglobina in tutti i malati arruolati. In 20 dei 22 pazienti valutati (91%), la produzione di emoglobina è risultata sufficiente da liberarli dalla trasfusione per almeno un anno, in alcuni casi quasi per due. Il trattamento inoltre si è dimostrato efficace anche nei bambini al di sotto dei 12 anni: 6 su 7 non hanno avuto bisogno di trasfusione. Anche i due pazienti che non hanno potuto sospendere le trasfusioni, inoltre, hanno comunque ridotto il loro fabbisogno di sangue: uno del 67,4% e l'altro del 22,7%. "Questi dati suggeriscono che nella maggior parte dei pazienti con beta talassemia dipendente da trasfusioni, una sola infusione di beti-cel è potenzialmente curativa", concludono i ricercatori.

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