Cos'è l'ittiosi arlecchino, la malattia del piccolo Giovannino abbandonato dai genitori

La malattia diagnosticata al bambino ora in cura all'ospedale Sant'Anna di Torino si chiama "ittiosi Arlecchino". E' una rarissima (e al momento incurabile) patologia della pelle

Foto di repertorio Ansa

La storia di Giovannino, il bambino affetto da una malattia rara lasciato dai genitori all'ospedale Sant'Anna di Torino, ha commosso l'Italia. "Speriamo che finalmente si riesca a trovare una famiglia o affidataria o addirittura in adozione. Non è facile perché impegnativo e quindi non si può pensare di darlo facilmente. Questa mattina - 6 novembre - in reparto sono arrivate una decina di proposte di adozione e speriamo che questo aiuti i servizi sociali del Comune a trovargli una famiglia", ha detto il dottor Daniele Farina, direttore del reparto di Terapia intensiva neonatale.

L'ittiosi Arlecchino, che cos'è: meno di un caso su un milione di nati

Il bambino, concepito con un trattamento di fecondazione eterologa e nato circa quattro mesi fa, ha una malattia molto rara, al momento incurabile. Ha superato indenne le prime, insidiose, settimane di vita, "quando era altissimo il rischio di infezioni e sepsi", dice ancora il dottor Farina. La malattia diagnosticata al bambino è l'ittiosi "Arlecchino", la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva. E' caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo - come si legge su Orphanet, il portale delle malattie rare - che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa, una tipologia particolare di eritema cutaneo. La prevalenza è stimata in meno di un caso su un milione.

I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto questi bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion (rotazione verso l'esterno) persistente.

Neonato con una grave malattia abbandonato dai genitori: decine le richieste di adozione

Nello specifico, si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica per informarle del rischio di ricorrenza del 25%. Nel periodo neonatale, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare: sono raccomandati gli emollienti e i retinoidi orali ed è importante limitare le procedure invasive per evitare le infezioni cutanee. La presa in carico dei bambini che sopravvivono consiste nell'uso di emollienti, di cheratolitici e di retinoidi. Questi piccoli, superate le prime, più insidiose, settimane di vita, hanno un'attesa di vita normale, si legge sul sito specializzato Orphanet, anche se possono sviluppare una grave malattia cutanea.

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