Malattie rare, ricercatori italiani scoprono gene che causa gravi neuropatie tra i bambini

C'è una nuova speranza contro una forma rara di neuropatia degenerativa che insorge nei bimbi, la cui causa restava misteriosa. Nell'ambito di uno studio multicentrico internazionale, l'Istituto pediatrico Giannina Gaslini di Genova ha partecipato all'identificazione di un nuovo gene chiamato Ccp1, ritenuto responsabile della patologia. E' stato lo stesso istituto pediatrico ligure, alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, a pubblicare i risultati della ricerca che  ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affetti da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni e a carattere degenerativo.

Il quadro clinico di questi pazienti, spiega Valeria Capra, neurogenetista dell'Unità operativa complessa di Neurochirurgia del Gaslini, che ha guidato la parte di studio condotta a Genova, "è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei motoneuroni spinali e dei nervi periferici, associata ad atrofia cerebellare evolutiva. Con l'utilizzo di sofisticate tecniche genetiche, sono state identificate alcune varianti del gene Ccp1 che vengono trasmesse secondo un'ereditarietà autosomica recessiva".

Si aprono nuovi scenari per la cura delle neuropatie

Il gene Ccp1 - riferisce il Gaslini in una nota - è coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline, cioè nella 'manutenzione' delle strutture che costituiscono l'architettura interna (citoscheletro) delle cellule nervose. Attraverso studi funzionali su un modello animale, è stato possibile confermare che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all'origine del quadro clinico caratteristico della malattia in esame. "Grazie a questo progetto - si legge - si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene Ccp1: gli itinerari terapeutici potranno svilupparsi sia nell'ambito di nuovi protocolli farmacologici sia mediante terapia genica".

"La ricerca sulle malattie rare un fiore all'occhiello del nostro policlinico"

"Questo studio - commenta Carlo Minetti, direttore scientifico dell'Istituto pediatrico genovese - è un buon esempio della forza di un ospedale come il Gaslini dove medici ascoltati e rispettati anche all'estero hanno la volontà e la capacità di collaborare con i migliori centri di ricerca al mondo, per raggiungere una diagnosi anche nel caso di malattie rarissime e sconosciute. La ricerca nell'ambito delle malattie rare rappresenta uno dei fiori all'occhiello del nostro Policlinico pediatrico. Ricordiamo che la maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% ha un'origine genetica. Un malato raro su 3 rischia di vivere tutta la vita con una patologia che rimane senza diagnosi e spesso senza cure adeguate".