Laura Rosi, 38 anni, originaria di Siena, è guarita da un tumore al pancreas grazie a un farmaco sperimentale. La giovane donna aveva ricevuto a maggio del 2019 una diagnosi di tumore al pancreas, inoperabile e senza speranza. Dopo due anni di cure, la malattia è tornata ad avanzare, e così è stata sottoposta a nuovo tipo di esame genetico che ha rivelato una rara mutazione del gene Ret per la quale esiste una terapia sperimentale messa a punto nei laboratori del prof. Davide Melisi (ricercatore Airc e responsabile dell’Unità di terapie sperimentali in oncologia al policlinico di Borgo Roma a Verona). Dopo soli due mesi, la cura ha avuto risultati sorprendenti: il tumore e' del tutto scomparso. “E’ probabilmente il primo caso in Italia di tumore pancreatico a risposta completa - ha sottolineato Melisi -. Siamo molto contenti dei risultati. Tuttavia, tendiamo ad avere molta cautela nell’uso della parola ‘guarigione’. Ora ci auguriamo che la risposta di Laura sia duratura”.

La storia di Laura

Laura gestisce da 18 anni un ristorante nel centro di Siena, e fa parte della Contrada del Drago, vincitrice del Palio di quest’anno. A giugno 2019, poco prima dell'inizio del Palio, decide di donare il sangue e grazie ai controlli pre-donazione scopre di avere le piastrine basse e gli enzimi pancreatici molto alti. Così le viene consigliato di sottoporsi a un’ecografia al fegato che rivela la presenza di un adenocarcinoma pancreatico nello stadio più avanzato, non operabile. Su consiglio di alcuni medici, Laura si rivolge a Davide Melisi, ricercatore Airc (Associazione italiana per la ricerca sul cancro) a Verona e clinico esperto di tumori pancreatici, che la inserisce in un protocollo sperimentale che prevede oltre alla chemioterapia standard, la somministrazione di un nuovo farmaco a bersaglio molecolare, sviluppato nei laboratori dello stesso Melisi, che rende la malattia più sensibile alla chemioterapia. Il suo nome è inibitore di Tgf-beta.

Per quasi due anni Laura risponde molto bene ai trattamenti, ma poi una Tac rivela un nuova ripresa della malattia. E’ a questo punto che Melisi decide di sottoporre Laura alla Next Generation Sequencing (sequenziamento genico di nuova generazione), una tecnica di lettura molto dettagliata del genoma del tumore ma che può essere utilizzata solo in casi particolari come pazienti molto giovani o con tipi istologici rari. L’NGS evidenzia una mutazione rara del gene Ret, che solitamente è associata al tumore della tiroide, e per la quale sono disponibili alcune terapie sperimentali.

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Come funziona la terapia sperimentale 

Laura viene così sottoposta a un nuovo farmaco a bersaglio molecolare messo a punto nei laboratori dello stesso Melisi, grazie ai finanziamenti Airc. Il trattamento, che prevede l’assunzione di pillole senza ausilio della chemioterapia, in soli due mesi manda in completa remissione il tumore. Da agosto 2022 Laura e' definitivamente guarita. “Si tratta di una terapia ancora sperimentale e non ancora approvata - ha chiarito Melisi -, ma sta dando grandi risultati anche in altri pazienti che stiamo trattando, soprattutto per tumori alla tiroide. Pertanto l’eccezionalità del caso di Laura è che sino ad ora non era mai stata tracciata questa mutazione Ret in un tumore al pancreas”.

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Il farmaco punta al gene e non all'organo 

Cosa si intende per terapia a bersaglio molecolare (o “terapia biologica”)? Si tratta di una terapia mirata che prevede l'uso di farmaci che bloccano la crescita e la diffusione delle cellule tumorali interferendo con molecole coinvolte nella progressione del tumore, anche detti “bersagli molecolari". Ciò significa che il farmaco viene prescritto non più in base alla sede del tumore, ma alla presenza di una particolare mutazione, e la neoplasia non più identificata attraverso l’organo colpito, ma attraverso la mutazione genetica che ne guida la crescita. Un cambiamento radicale di approccio che rivoluziona la cura dei tumori. “Pancreas o tiroide non conta - ha spiegato Melisi -. Se la mutazione riguarda il gene Ret, il farmaco da usare sarà quello per il gene Ret”.

"Il caso di Laura ha dimostrato ancora una volta quanto sia importante investire nella ricerca, ma anche - ha concluso Melisi - che i pazienti con forme di cancro rare e particolari si rivolgano a centri dove si svolgono le sperimentazioni. Solo così si possono ottenere terapie nuove, ancora non disponibili altrove”.