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Mercoledì, 8 Febbraio 2023
Scienze

Scoperta una nuova causa dell'autismo

Ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico: tutto potrebbe essere causato (anche) dalla mutazione del gene Caprin1

Uno studio portato avanti dall'università di Torino ha segnato un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo identificando un nuovo gene responsabile del disturbo del neuro-sviluppo dei bambini. Il progetto internazionale denominato NeuroWes di UniTo, coordinato dal docente di Genetica medica Alfredo Brusco, si basa sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali ed ha permesso di dimostrare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

L'uso di tecnologie di sequenziamento dei geni umani, analisi dell'esoma ed analisi del genoma, hanno permesso, infatti, attraverso una collaborazione internazionale di identificare 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo e comprenderne i meccanismi biologici associati.

In particolare, il gruppo di ricerca del progetto NeuroWes, guidato dai professori Alfredo Brusco del Dipartimento di Scienze mediche e Giovanni Battista Ferrero del Dipartimento di Scienze cliniche e biologiche, si è dedicato dal 2015 allo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e dell'Autism Sequencing Consortium (Asc) alla Icahn School of Medicine, Mount Sinai di New York.

L'analisi di centinaia di pazienti ha permesso di individuare un caso piemontese in cui era persa un'ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. Questa iniziale osservazione ha permesso di ipotizzare il ruolo di Caprin1 nella patogenesi dell'autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.

Che cos'è l'autismo

L'autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l'1% della popolazione nelle sue varie forme. È caratterizzato da compromissione dell'interazione sociale, alterazione della comunicazione e interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente.

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