L’epidermolisi bollosa, detta "sindrome dei bambini farfalla", è una malattia della pelle rara e di carattere genetico. In particolare, la patologia riguarda deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare.

La malattia riguarda principalmente la pelle, ma può colpire anche la bocca e la gola (rendendo difficile e doloroso mangiare e deglutire), gli occhi e l’ano. Si tratta inoltre di una malattia invalidante anche dal punto di vista psicologico, perché i bambini devono essere sempre toccati e manipolati con estrema attenzione, non possono giocare, correre e muoversi liberamente, e appaiono agli occhi dei coetanei come diversi da loro.

E' una malattia genetica ed ereditaria, non è contagiosa né trasmissibile per contatto. I genitori di bambini a rischio possono ricevere una diagnosi prenatale durante la gestazione a 8-10 settimane per accertare se la malattia è stata trasmessa.

Attualmente non esistono cure o trattamenti efficaci. Per tutta la vita sono indispensabili lunghe e quotidiane medicazioni e bendaggi, terapie antibiotiche contro il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, spesso interventi di dilatazione esofagea e, nel caso della forma distrofica, di ricostruzione delle mani. 

L’equipe del Prof. Michele De Luca, dell’Università di Modena, nel 2006 ha eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata aprendo uno spiraglio sulla ricerca di una soluzione concreta alla malattia.