Corea di Huntington, sintomi e terapia di questa rara malattia

Da domani al via una settimana intera di incontri per informare la popolazione sull'Huntington, una malattia rara ancora poco conosvciuta. L'evento che si terrà da mercoledì 1 giugno a venerdì 10 giugno, come si legge sul sito dell'Associazione Italiana Corea di Huntington (AICH Milano Onlus), sarà un'occasione "per vincere l’ignoranza e coinvolgere l’opinione pubblica ma anche le istituzioni, in una riflessione corale sulle malattie neurologiche, sul tema della ricerca, della clinica, dell’assistenza e dei diritti del malato".

Cos'è l'Huntington? Si tratta di una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, e che porta a un declino cognitivo e problemi psichiatrici: è la più comune malattia che provoca movimenti involontari, da cui il nome Córea (da non leggere come Korea). Come spiegato sull'Osservatorio delle Malattie Rare, attualmente sono circa 3 - 7 persone su 100mila abitanti a soffrire di questa patologia, 6mila solo in Italia. C'è una forte variazione per etnia ed è sensibilmente più alta per la popolazione europea, mentre non vi è differenza tra uomini e donne. 

I sintomi. Compaiono piuttosto tardi, ovvero verso i 40-50 anni e, nonostante fin dal Medioevo sia stata riconosciuta come patologia è solo da pochi anni che si sa qualcosa di più preciso sulle cause dell'Huntington. Oggi infatti si sa che l'Huntington è una malattia da "espansione di triplette". Normalmente il Dna viene letto di tre lettere in tre lettere (triplette) e ci sono delle zone particolari del DNA che presentano delle ripetizioni, come il gene HTT del cromosoma 4. Quando le ripetizioni sono minori di 36 la persona è sana, quando il numero è superiore viene prodotta una proteina diversa e mutata (proteina hungtintina mutata),che è causa di altereazioni patologiche e sintomi della malattia. I primi sintomi possono comparire a qualsiasi età e sono generalmente piccoli scatti e movimenti involontari che anticipano di circa tre anni segni più evidenti di disfunzione motoria. I segni più gravi sono invece rigidità, difficoltà a parlare, deglutire (con conseguente denutrizione) e poi convulsioni, ansia e depressione.

L'Huntington è una malattia autosomica ereditaria: autosomica nel senso che non riguarda i cromosomi sessuali X e Y, mentre ereditaria perché chi è malato di solito eredita una copia del gene malato da uno dei genitori: questo significa che ogni figlio di un malato avrà il 50% di diventare malato. Per chi non ha avuto casi in famiglia la diagnosi e il test genetico possono confermare la malattia, mentre dove c'è già un rischio accertato il test può escludere la presenza futura della malattia, ma un esito positivo, soprattutto se il test è effettuato da giovani, non dà garanzie sulla comparsa della malattia.

La cura. Non esistono purtroppo trattamenti per l'Huntington, anche se esistono alcuni rimedi per limitare almeno i sintomi più gravi della malattia. Per questo la ricerca in questo campo è fondamentale, sopratutto perché è ancora da capire bene il meccanismo di funzionamento: capirlo a fondo significa avere più strategie per affrontare le alterazioni e combatterle sul nascere.

Ecco quindi che la settimana di sensibilizzazione servirà a far capire meglio a che punto siamo. Il lancio degli Huntington’s Days 2016 si terrà dalle 18.00 di martedì 31 maggio 2016 presso lo spazio ChiAmaMilano di Via Laghetto n. 2, a Milano. L'incontro, dal titolo​ L’Huntington, i giovani e il web, sarà dedicato al tema della corretta informazione online e offline sulla ricerca scientifica e medica, sulle malattie genetiche come l’Huntington. Un'occasione da non perdere, per ricordare quanto sia importante la ricerca e quanto si debba prestare attenzione alle malattie rare.