Giovedì, 26 Novembre 2020
SALUTE

Corea di Huntington, sintomi e terapia di questa rara malattia

Da martedì avrà inizio una settimana di incontri per sensibilizzare su questa patologia ancora poco nota: sono circa 3 - 7 persone su 100mila abitanti a soffrirne, 6mila solo in Italia

Da domani al via una settimana intera di incontri per informare la popolazione sull'Huntington, una malattia rara ancora poco conosvciuta. L'evento che si terrà da mercoledì 1 giugno a venerdì 10 giugno, come si legge sul sito dell'Associazione Italiana Corea di Huntington (AICH Milano Onlus), sarà un'occasione "per vincere l’ignoranza e coinvolgere l’opinione pubblica ma anche le istituzioni, in una riflessione corale sulle malattie neurologiche, sul tema della ricerca, della clinica, dell’assistenza e dei diritti del malato".

Cos'è l'Huntington? Si tratta di una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, e che porta a un declino cognitivo e problemi psichiatrici: è la più comune malattia che provoca movimenti involontari, da cui il nome Córea (da non leggere come Korea). Come spiegato sull'Osservatorio delle Malattie Rare, attualmente sono circa 3 - 7 persone su 100mila abitanti a soffrire di questa patologia, 6mila solo in Italia. C'è una forte variazione per etnia ed è sensibilmente più alta per la popolazione europea, mentre non vi è differenza tra uomini e donne. 

I sintomi. Compaiono piuttosto tardi, ovvero verso i 40-50 anni e, nonostante fin dal Medioevo sia stata riconosciuta come patologia è solo da pochi anni che si sa qualcosa di più preciso sulle cause dell'Huntington. Oggi infatti si sa che l'Huntington è una malattia da "espansione di triplette". Normalmente il Dna viene letto di tre lettere in tre lettere (triplette) e ci sono delle zone particolari del DNA che presentano delle ripetizioni, come il gene HTT del cromosoma 4. Quando le ripetizioni sono minori di 36 la persona è sana, quando il numero è superiore viene prodotta una proteina diversa e mutata (proteina hungtintina mutata),che è causa di altereazioni patologiche e sintomi della malattia. I primi sintomi possono comparire a qualsiasi età e sono generalmente piccoli scatti e movimenti involontari che anticipano di circa tre anni segni più evidenti di disfunzione motoria. I segni più gravi sono invece rigidità, difficoltà a parlare, deglutire (con conseguente denutrizione) e poi convulsioni, ansia e depressione.

L'Huntington è una malattia autosomica ereditaria: autosomica nel senso che non riguarda i cromosomi sessuali X e Y, mentre ereditaria perché chi è malato di solito eredita una copia del gene malato da uno dei genitori: questo significa che ogni figlio di un malato avrà il 50% di diventare malato. Per chi non ha avuto casi in famiglia la diagnosi e il test genetico possono confermare la malattia, mentre dove c'è già un rischio accertato il test può escludere la presenza futura della malattia, ma un esito positivo, soprattutto se il test è effettuato da giovani, non dà garanzie sulla comparsa della malattia.

La cura. Non esistono purtroppo trattamenti per l'Huntington, anche se esistono alcuni rimedi per limitare almeno i sintomi più gravi della malattia. Per questo la ricerca in questo campo è fondamentale, sopratutto perché è ancora da capire bene il meccanismo di funzionamento: capirlo a fondo significa avere più strategie per affrontare le alterazioni e combatterle sul nascere.

Ecco quindi che la settimana di sensibilizzazione servirà a far capire meglio a che punto siamo. Il lancio degli Huntington’s Days 2016 si terrà dalle 18.00 di martedì 31 maggio 2016 presso lo spazio ChiAmaMilano di Via Laghetto n. 2, a Milano. L'incontro, dal titolo​ L’Huntington, i giovani e il web, sarà dedicato al tema della corretta informazione online e offline sulla ricerca scientifica e medica, sulle malattie genetiche come l’Huntington. Un'occasione da non perdere, per ricordare quanto sia importante la ricerca e quanto si debba prestare attenzione alle malattie rare.

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