L’incredibile storia di una donna spagnola sopravvissuta a 12 tumori

Ha appena 36 anni e ha già dovuto lottare con 12 tumori, di cui cinque maligni. È l’incredibile storia di una giovane donna spagnola descritta su Science Advances dai ricercatori del Centro National de Investigaciones Oncologicas (Cnio) di Madrid. Legata – spiegano – a un difetto genetico mai riscontrato prima negli esseri umani, che causa la proliferazione di cellule con un numero anomalo di cromosomi, molte delle quali destinate col tempo a diventare cellule neoplastiche. Nonostante tutto, la donna fino ad oggi è riuscita a sconfiggere tutti i tumori di cui ha sofferto. Scoprire come – sottolineano gli autori dello studio – potrebbe aprire opportunità inedite nella lotta contro il cancro.

La mutazione di cui è portatrice la paziente spagnola riguarda un gene noto come MAD1L1, coinvolto nella duplicazione dei cromosomi che avviene durante la replicazione cellulare. Una versione mal fuzionante di questo gene aumenta quindi il rischio di incidenti, che possono produrre cellule con un numero alterato di cromosomi, e dare luogo all'insorgenza di tumori. Come accennavamo, la particolarità del caso descritto dai ricercatori del Centro National De Investigaciones Oncologicas sta nel fatto che, fino ad oggi, si riteneva impossibile trovare una simile alterazione in essere umano vivente.

Nel caso della paziente, entrambe le copie del gene, sia quella proveniente dal materiale genetico materno che quella paterna, sono mal funzionanti. E una simile situazione, studiata su topi da laboratorio, non ha mai permesso ad un embrione di svilupparsi oltre lo stato fetale. “Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale”, ammette Marcos Malumbres, tra gli autori dello studio, “né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie”.

Quel che è certo è che la vita della donna non è stata semplice. Il primo tumore l'ha colpita a due anni, un rabdomiosarcoma del canale uditivo, potenzialmente letale. È stata quindi la volta di una serie di neoplasie benigne delle ossa, quindi un cancro della cervice, altri tumori benigni nelle ghiandole salivari, un sarcoma al seno, lipomi, un adenocarcinoma rettale. In totale, all'età di 36 anni aveva sviluppato almeno 12 tumori, cinque dei quali maligni e quindi potenzialmente letali. In tutti i casi, però, è riuscita a sopravvivere. Al momento non è chiaro come sia stato possibile, ma le analisi dei ricercatori spagnoli hanno identificato un'attività anomala di alcune componenti antinfiammatorie del sistema immunitario, come un’aumentata produzione di interferone, che potrebbero rappresentare un indizio.

“La costante produzione di cellule alterate ha generato una risposta difensiva cronica nei loro confronti, e questo potrebbe aver contribuito a sconfiggere i tumori”, spiega Malumbres. “Riteniamo che ottenendo un simile incremento della risposta immunitaria si potrebbe bloccare lo sviluppo tumorale anche in altri pazienti”. Una strada promettente per sviluppare nuove strategie antitumorali, visto che le cellule con alterazioni del numero di cromosomi, come quelle prodotte nell’organismo della paziente spagnola, causano circa il 70% dei tumori nella nostra specie. Ma serviranno molte altre ricerche, ovviamente, per passare dalla teoria alla pratica.

Più concrete sono invece le chance di veder arrivare nella clinica un’altra novità che arriva dalle ricerche degli scienziati spagnoli. Studiando il sangue della paziente con una nuova tecnologia chiamata Single-cell Dna sequencing, che permette di sequenziare i geni presenti in tutte le cellule di un campione contemporaneamente, si sono trovati infatti di fronte a una situazione inaspettata: centinaia di linfociti cromosomicamente identici tra loro, e quindi derivanti da un’unica cellula mutata in rapida proliferazione. Un segno quasi certo – scrivono – di un linfoma, un tumore del sangue causato dalla mutazione maligna di un linfocita – colto nella primissima fase di sviluppo.  Se così fosse, la tecnica di analisi da loro utilizzata potrebbe candidarsi come strumento diagnostico capace di identificare i tumori in fase precocissima di sviluppo. Aumentando quindi in modo incredibile le opportunità terapeutiche disponibili.