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Giovedì, 20 Giugno 2024
Rischi genetici

Cosa dice davvero lo studio sui geni Neanderthal e letalità del Covid nella Bergamasca

Lo studio sulla "predisposizione genetica" ad ammalarsi in modo più grave è stato portato avanti dal direttore dell'Istituto Mario Negri Giuseppe Remuzzi che ha analizzato la popolazione di Bergamo

La provincia di Bergamo è stata una delle zone colpite prima, e più pesantemente, da Covid in occidente. La severità con cui la malattia ha colpito in quelle primissime fasi della pandemia rimane un mistero tutto da svelare, in cui si intrecciano senz’altro questioni ambientali, demografiche, comportamentali, infrastrutturali, e anche genetiche. È noto infatti che esistono varianti genetiche che aumentano il rischio di soffrire di Covid in forma grave. E stando a uno studio del Mario Negri, a Bergamo e dintorni potrebbero essere state proprio alcune varianti genetiche ad aumentare i ricoveri e i decessi nelle prime fasi della pandemia. Varianti genetiche arrivate fino a noi direttamente dai nostri antichi cugini: i Neanderthal.

“La cosa sensazionale – commenta Giuseppe Remuzzi, Direttore dell’Istituto Mario Negri – è che 3 dei 6 geni che si associano a questo rischio sono arrivati alla popolazione moderna dai Neanderthal, in particolare dal genoma di Vindija che risale a 50 mila anni fa ed è stato trovato in Croazia. Una volta forse proteggeva i Neanderthal dalle infezioni, adesso però causa un eccesso di risposta immune che non solo non ci protegge ma ci espone a una malattia più severa. Le vittime del cromosoma di Neanderthal nel mondo sono forse 1 milione e potrebbero essere proprio quelle che, in assenza di altre cause, muoiono per una predisposizione genetica”.

Allo studio hanno aderito 9.733 persone di Bergamo e provincia che hanno compilato un questionario sulla loro storia clinica e familiare riferita al Covid-19. Il 92% dei partecipanti che avevano avuto Covid-19 si era infettato prima di maggio 2020. All’interno di questo ampio campione sono state selezionate 1.200 persone – tutte nate a Bergamo e provincia – divise in tre gruppi omogenei per caratteristiche e fattori di rischio: 400 che hanno avuto una forma grave della malattia, 400 che hanno contratto il virus in forma lieve e 400 che non l’hanno contratto.

I partecipanti hanno quindi fornito ai ricercatori dei campioni di Dna, che sono stati analizzati utilizzando le più moderne tecniche di sequenziamento genetico, in grado di leggere centinaia di migliaia di variazioni genetiche (polimorfismi) su tutto il genoma. Per ogni partecipante sono stete analizzate circa 9 milioni di varianti genetiche, cercando quali tra queste (molte delle quali erano già emerse in studi precedenti) fossero associate statisticamente a una forma più grave della malattia.

Quel che è emerso è che esiste un insieme di varianti genetiche che tendono a essere ereditate insieme (quello che in genetica viene definito aplotipo) che risulta effettivamente associato ad un maggiore rischio di sviluppare forme severe di Covid, e di cui è portatrice circa il 7% della popolazione italiana. 

“I risultati dello studio ORIGIN – spiega Marina Noris, Responsabile del Centro di genetica umana dell’Istituto Mario Negri – dimostrano che chi è stato esposto al virus ed è portatore dell’aplotipo di Neanderthal aveva più del doppio del rischio di sviluppare Covid grave (polmonite), quasi tre volte in più il rischio di aver bisogno di terapia intensiva e un rischio ancora maggiore di aver bisogno di ventilazione meccanica rispetto ai soggetti che non hanno questo aplotipo”.

Il rischio è risultato associato in particolare a tre geni dei sei geni presenti in una specifica porzione del cromosoma 3. Due di questi, CCR9 e CXCR6, sono responsabili di richiamare i globuli bianchi e causare infiammazione durante le infezioni; mentre un terzo, il gene LZTFL1, regola lo sviluppo e la funzione delle cellule epiteliali nelle vie respiratorie, condizionando le diverse manifestazioni della malattia. 

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