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Venerdì, 19 Aprile 2024

Malattie rare, Clara e lo screening neonatale contro la Sma

Ora a tre anni può correre: ma è essenziale la diagnosi precoce

Roma, 28 feb. (askanews) - Clara ha l'atrofia muscolare spinale, nota con l'acronimo Sma, e se fosse nata qualche anno fa oggi sicuramente non riuscirebbe a camminare: probabilmente la sua vita sarebbe in pericolo. Invece Clara tra poco compie tre anni e oggi può correre.

Una storia possibile grazie allo screening neonatale: un test genetico gratuito, fatto appena nata al Policlinico Gemelli di Roma, che le ha permesso di avere una diagnosi precoce e un intervento terapeutico prima che si manifestassero i sintomi e si producessero i danni gravi e irreversibili tipici della patologia.

Spiega Gloria, la mamma di Clara: "Clara era da poche ore nata, sono venuti dei dottori che ci hanno proposto uno screening, con un depliant informativo, per capire se il bambino era affetto o meno dalla Sma".

La diagnosi tempestiva è infatti al momento l'arma più importante per contrastare la Sma, malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia ogni anno circa 40-50 bambini) rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.

Fabio, papà di Clara: "Ci hanno messo a conoscenza del fatto che nella sfortuna, fortunatamente è disponibile una terapia in Italia, Non ci abbiamo pensato neanche un istante e abbiamo detto certo, non aspettiamo neanche un giorno, e Clara dopo appena una settimana o anche meno ha ricevuto il primo trattamento"

Gloria e Fabio sono stati aiutati da Famiglie Sma, un'associazione che aiuta le famiglie con bambini affetti dalla malattia, li indirizza alle cure disponibili, fa rete e li fa sentire meno soli.

Lo screening neonatale per la Sma al momento è su base volontaria ed è attivo solo in alcune regioni italiane. Dal 2019 Famiglie Sma si batte affinché diventi obbligatorio su tutto il territorio nazionale.

Il video con il documentario completo "Futuro dal primo giorno": la storia di Clara", è disponibile all'indirizzo https://www.youtube.com/watch?v=2KDA322AxfE

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