La malattia rarissima di Luisa: "Piange senza lacrime"

Luisa ha 22 anni ed è originaria di Monte di Procida, in provincia di Napoli. Due anni fa le è stata diagnosticata la mutazione del gene NGLY1, una rarissima anomalia: in tutto il mondo i casi sono 28 e lei è la paziente più anziana. La sua famiglia si è trasferita negli Stati Uniti, in una cittadina del Maryland, quando lei aveva tre anni. Lì i genitori hanno scoperto di avere entrambi la stessa mutazione genetica. La sorella di Luisa, Simona, ha vent’anni e non ha ereditato la patologia.

I PRIMI SINTOMI - Sin da bambina Luisa non riusciva a tenere la testa dritta, a stare seduta, a seguire gli oggetti con lo sguardo o a tenerli in mano. Dal pediatra si è scoperto che non aveva il riflesso nel test del materletto. La mamma racconta: "Abbiamo notato la mancanza di lacrime, un sintomo tipico della malattia". La diagnosi iniziale fu un disturbo psicomotorio, un ritardo neurologico, e a quattro mesi iniziò la fisioterapia. Così è iniziato il viaggio della famiglia sperando in una cura per la figlia: Genova, Lecco e infine la scelta di andare a vivere negli Usa. 

LA DIAGNOSI - La risposta è arrivata soltanto nel 2013, quando il neurologo suggerì di effettuare un esame genetico di ultima generazione chiamato “All Exome Sequencing”. La diagnosi, finalmente, fu chiara: deficit di N-glycanase. Le preoccupazioni, per chi è affetto da questa mutazione, sono tante: possono avere delle crisi epilettiche, e secondo alcuni studi hanno una predisposizione a tumori, diabete e Alzheimer. Luisa, inoltre, assume delle medicine per il cuore, perché è tachicardica.

Oggi Luisa continua la fisioterapia e la logopedia. Per comunicare, oltre al linguaggio delle mani, usa un iPad, con un programma creato ad hoc da Apple per le esigenze di questo tipo di pazienti, che presentando atassia hanno difficoltà nella coordinazione muscolare della mano. Ogni tasto corrisponde a una parola o a un verbo: così si possono comporre delle frasi. Una volta alla settimana i genitori la portano in un centro medico dove può camminare su un particolare tapis roulant robotizzato usato per la riabilitazione. 

UNA MALATTIA RARISSIMA - La NGLY1 è stata diagnosticata per a prima volta a Bertrand Might nel 2012, che all'epoca aveva sette anni. Dopo di lui sono stati trovati, solo altri 27 bambini affetti da questa rarissima mutazione genetica. Fra loro c’è Luisa Scotto, l’unica paziente italiana e la più grande d’età al mondo. La mancanza dell’enzima N-glycanase lascia il corpo con una ridotta capacità di riciclare le glicoproteine mal ripiegate, che si accumulano nelle cellule dei pazienti e possono quindi causare danni. Il deficit di N-glycanase è recessivo: se entrambi i genitori sono portatori, hanno una probabilità del 25% di avere un figlio con la malattia per ogni gravidanza.