Malattie rare: il problema delle (non) diagnosi alla nascita
Molte malattie non vengono diagnosticate in tempo. Molte le differenze tra le regioni
Morire di malattia rara a poche settimane dalla nascita. Questo è un enorme problema in Italia. Il motivo?
La malattia non era stata diagnosticata alla nascita.
Questo è il caso ad esempio di una bambina morta a 4 mesi di vita in Emilia Romagna a causa della Malattia di Pompe, poiché era non rientra nei programmi di screening neonatale esteso.
Come spiegato in una doppia intervista su OggiScienza, la questione degli screening neonatali è delicata e complessa, e presenta molte differenze a livello regionale.
Vediamo di fare un esempio proprio con la malattia di Pompe, una patologia rara che colpisce solamente 1 persona su 10.000 (un quarto dei casi rispetto alla fibrosi cistica). L'alterato metabolismo del glucosio dovuto alla malattia è molto spesso mortale già tra i neonati, anche se dal 2006 esiste una terapia sostitutiva che consente di aumentare di molto la durata della vita dei bambini: oggi il più "anziano" ha 16 anni.
Il problema, come detto, è la mancanza di screening neonatale, che oggi riguarda solo fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotirodismo congenito (Legge 104/1992). Da ormai anni, però, grazie a una tecnica che permette un test direttamente sul sangue, esiste uno screening neonatale esteso, che riguarda quasi 50 malattie rare: in Italia non vi sono obblighi, ma solo progetti regionali, come in Toscana e Veneto, dove tra le malattie compare anche quella di Pompe. In Emilia-Romagna le patologie analizzate sono solo 24, mentre in altre regioni vi sono progetti pilota.
Fortanatamente, però, ogni famiglia di ogni regione può tranquillamente far prelevare una goccia di sangue dal neonato e mandarla nei laboratori toscani (anche per corriere), al prezzo di un euro per malattia. Un sistema sostenibile anche a livello di costi, visto che la mancata diagnosi si traduce in spese enormi di assistenza per il servizio sanitario. Semmai i costi lievitano perché vi sono troppi centri per lo screening: ben 32 per 500 mila nati l'anno, mentre per lo stesso numero di neonati negli Stati Uniti di centro ce n'è uno.
Vi è però un problema a monte, al di là dello screening e cioè il fatto che i medici abbiano sufficienti conoscenze per riconoscere i primi sintomi della patologia. In altre parole serve promuovere la conoscenza delle malattie rare, attraverso la formazione adeguata dei medici.
