Cos’è e come si manifesta la leucemia mielomonocitica cronica, malattia che ha colpito anche Baricco
“L’unico trattamento potenzialmente curativo per questa patologia oncoematologia è il trapianto di cellule staminali, ma lo si può prendere in considerazione solo nei casi ad alto rischio di progressione e nei pazienti fino ai 65 anni”. L’intervista all’oncoematologo Claudio Cerchione
“Cinque mesi fa mi hanno diagnosticato una leucemia mielomonocitica cronica. Ci sono rimasto male, ma nemmeno tanto. Quando hai una malattia del genere la cosa migliore che puoi fare è sottoporti a un trapianto di cellule staminali del sangue". Con queste parole lo scrittore Alessandro Baricco ha comunicato il 22 gennaio ai suoi followers e lettori di avere una rara forma di leucemia. “Per un pò - ha proseguito Baricco nel suo lungo post - non contate su di me, ma d’altra parte non abituatevi troppo alla cosa perché i medici che si sono ficcati in testa di guarirmi hanno tutta l’aria di essere in grado di riuscirci abbastanza in fretta”. Come annunciato, nella giornata del 26 febbraio lo scrittore, autore di famosi romanzi come Novecento e Oceano Mare, si è sottoposto al trapianto. A donare le cellule staminali è stata sua sorella Enrica. L'intervento, eseguito presso l’Istituto per la ricerca e la cura del cancro di Candiolo, sembra tecnicamente riuscito. Saranno, però, decisive le prossime tre settimane per verificare che tutto sia andato nel migliore dei modi.
Cos’è la leucemia mielomonocitica cronica? Come viene diagnosticata? E in che modo il trampianto di cellule staminali può curarla? A rispondere alle nostre domande è l'oncoematologo Claudio Cerchione, Dirigente medico e Ricercatore presso l'Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" - IRST IRCCS, nonchè Presidente della Society of Hematologic Oncology (SOHO) Italy e Ambasciatore della SOHO per l’Italia.
Dott. Cerchione, cos’è la leucemia mielomonocitica cronica?
“La leucemia mielomonocitica cronica, LMMC, è un tumore del sangue che colpisce le cellule staminali del midollo osseo, che sono i “genitori” delle nostre cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Si tratta di una malattia molto rara, ma la più frequente e nota delle sindromi mielodisplastico-mieloproliferative, un gruppo di patologie che mostrano caratteristiche a cavallo fra le sindromi mieloproliferative croniche, di cui presentano spesso una proliferazione eccessiva delle cellule del sangue, e le sindromi mielodisplastiche, con cui condividono una anomala maturazione dei precursori delle cellule del sangue”.
Quali soggetti colpisce e a qual età insorge?
“La LMMC è una malattia eterogenea, che ha il picco di incidenza in pazienti in età avanzata, in particolare tra i 50 e i 70 anni, ed un’età media di insorgenza di circa 60 anni. Ma non dobbiamo dimenticare che vi sono anche rare forme giovanili, e che molto spesso può avere un esordio totalmente asintomatico e quindi molto subdolo”.
Quali sono i fattori di rischio e come viene diagnosticata?
“Il sospetto diagnostico è spesso occasionale, e nasce spesso da un semplice esame emocromocitometrico, effettuato per un controllo di routine quando non vi è alcun tipo di sintomatologia. I risultati di questo esame possono mostrare una leucocitosi, aumento dei globuli bianchi, di grado più o meno severo, e in particolare un incremento dei monociti (una specifica popolazione di globuli bianchi). Esistono anche forme che esordiscono con la sola ematopoiesi inefficace, in cui il paziente si presenta con anemia, leuconeutropenia e talvolta piastrinopenia, e con una monocitosi relativa, ed i sintomi ad essi correlati sono stanchezza, infezioni ricorrenti o emorragie”.
Di fronte a questo sospetto cosa viene consigliato al paziente?
“Il paziente viene indirizzato dallo specialista di riferimento, l’ematologo, che procede con l’approfondimento diagnostico mediante un esame del midollo osseo, l’aspirato midollare, unica procedura che permette di effettuare la diagnosi, rendere il sospetto una certezza, che in questo caso si conferma sempre un eccesso di monociti e precursori degli stessi nel sangue midollare, ed un numero variabile di cellule mieloidi immature, note come “blasti”. Mediante l’esame del midollo osseo si effettuano moltissimi esami biologici di nuova generazione che consentono di individuare lo stadio della malattia e di valutarne meglio il rischio e la prognosi. Purtroppo, come in ogni patologia oncoematologia, non sono noti particolari fattori di rischio né marcatori di predisposizione genetica, motivo per cui in queste malattia non esistono percorsi di prevenzione, sebbene noi ematologi consigliamo il monitoraggio almeno annuale degli esami del sangue. Si tratta, inoltre, di patologie sicuramente non ereditarie, ma la ricerca di marcatori che possano dimostrare la predisposizione genetica è costantemente in corso di studio da parte di noi ricercatori”.
Qual è il decorso della malattia?
“Si tratta di una patologia che di solito ha un decorso molto lento, in cui il paziente può svolgere le sue normali attività quotidiane, ma con un attento e costante monitoraggio della propria condizione patologica, talvolta anche senza alcuna necessità terapeutica, oppure con terapie che mirano a contenere la leucocitosi, come l’idrossiurea o gli agenti demetilanti, e, in caso di anemia nei pazienti a basso rischio, può essere utile anche l’eritropoietina”.
Come può evolvere la malattia?
“La malattia può evolvere in una forma acuta, una leucemia acuta mieloide, secondaria, molto più grave e con una prognosi decisamente peggiore, anche delle leucemie acute mieloidi che esordiscono “de novo”. La leucemia acuta mieloide, “de novo” oppure secondaria, viene trattata con cicli di chemioterapie ad alte dosi e successivo trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, che naturalmente non è praticabile per la totalità dei nostri pazienti. Per questo motivo è fondamentale fin da subito la corretta stadiazione ed il programma di gestione della patologia, con la scelta del miglior percorso diagnostico-terapeutico, personalizzato in considerazione delle caratteristiche clinico-biologiche della malattia, insieme a quelle del paziente che ci troviamo di fronte, tra cui in particolare l’età, le condizioni generali e le comorbidità”.
Per curare la malattia, Baricco si è sottoposto a un trapianto di staminali donate da sua sorella. In che modo le staminali possono curarlo? Si guarisce definitivamente dalla malattia?
“Per molte patologie oncoematologiche, tra le quali anche la LMMC, l’unico trattamento potenzialmente curabile, dove il termine inglese “cure” significa una vera e propria guarigione, l’eradicazione della patologia è attualmente rappresentato dal trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. Si tratta di una procedura di completa sostituzione del tessuto emopoietico del paziente con quello di uno sano, donato da un soggetto a lui compatibile, preferibilmente un fratello, come nel caso di Baricco, ma in mancanza di questi un donatore compatibile da registri mondiali, motivo per cui è fondamentale per gli individui sani iscriversi ai registri donatori di midollo osseo. Ricordiamo che questo approccio terapeutico è purtroppo solo raramente perseguibile nei pazienti affetti da LMMC, in considerazione dell’età avanzata (di solito è praticabile fino ai 65 anni) e per i rischi molto elevati, che crescono con l’aumentare dell’età, per cui si prende in considerazione soltanto nei casi ad alto rischio di progressione. I progressi della ricerca hanno portato negli ultimi anni allo sviluppo ed al perfezionamento di un tipo di trapianto “ad intensità ridotta”, con una netta riduzione della tossicità correlata al trapianto stesso. Per questo è fondamentale, in pazienti ben selezionati, giovani e privi di concomitanti rilevanti comorbidità, il trapianto allogenico ad intensità ridotta può rappresentare una rivoluzionaria opportunità terapeutica curativa, con possibilità di guarigione definitiva”.
Qual è il percorso che porta al trapianto?
“Il trapianto allogenico segue sempre ad un percorso di chemioterapia, non è mai una procedura di emergenza, come spesso erroneamente viene raccontato da non esperti del settore, e la procedura non è mai immediata al momento della diagnosi, ma prevede un’attenta valutazione del paziente e del donatore, con un attento bilancio rischi/benefici”.
Esistono trattamenti alternativi al trapianto?
“In alternativa esistono molti trattamenti, oltre ai già citati idrossiurea ed agenti demetilanti, azacitidina e decitabina, anche nuovi agenti al momento in sperimentazione clinica, ma il trapianto resta l’unica strategia curativa, che porta alla guarigione. Mando un enorme in bocca al lupo ad Alessandro Baricco e a tutti i pazienti che come lui stanno in questo momento combattendo questa durissima battaglia, e a noi medici, affinchè, grazie ai risultati brillanti della ricerca in campo oncoematologico, possiamo avvicinarci sempre più al 100% di guarigioni!”
