La graduale scomparsa del cromosoma Y porterà i maschi all’estinzione?

A decidere il sesso del nascituro, durante il concepimento, è la presenza o l’assenza del cromosoma Y nello spermatozoo del padre. Per essere più precisi sul cromosoma Y è presente un gene, SRY (detto “interruttore principale”), che determina se un embrione si svilupperà come maschio (XY) o come femmina (XX). Negli ultimi anni diversi studi hanno dimostrato che il cromosoma Y sta andando incontro a un misterioso processo di degenerazione nella nostra specie (e in molti altri mammiferi), che comporta un tasso di perdita di circa 5 geni per ogni milione di anni. Basti pensare che già ora le femmine si presentano con due cromosomi X perfettamente normali ed i maschi con un cromosoma X e un piccolo cromosoma Y (pari a 1/3 della X). Se la degenerazione continuerà a questi ritmi, tra circa 4,6 milioni di anni il cromosoma Y scomparirà, e la nostra specie rischia di estinguersi.

Questa è la paura di molti scienziati, tuttavia, secondo Jenny Graves, docente di Genetica presso l'Università “La Trobe” di Melbourne (Australia), esiste per noi una speranza di sopravvivenza: l’essere umano potrebbe sviluppare un nuovo gene sessuale in grado di dar vita ai maschi, come è già successo in alcuni animali che hanno perso il cromosoma Y durante la loro evoluzione, e non si sono estinti. È il caso delle arvicole talpa dell'Europa orientale e del ratto spinoso Amami del Giappone (Tokudaia osimensis), due specie a rischio estinzione che hanno perso sia il cromosoma Y che il gene SRY, ma hanno trovato un modo per sopravvivere.  A scoprire il meccanismo messo in atto dal cromosoma Y per “frenare” la sua degenerazione ed assicurare la prosecuzione della specie, uno studio guidato dal professor Asato Kuroiwa del Dipartimento di Biologia dell'Università di Hokkaido, e pubblicato su PNAS. Un meccanismo, quello indivuato dai ricercatori, che, secondo Graves, potrebbe mettere in atto anche l'uomo per salvaguardare la sua specie.

Come il cromosoma Y determina il sesso

Il corredo cromosomico della nostra specie è costituito da 46 cromosomi, divisi in coppie di cromosomi tra loro omologhi: 22 coppie di cromosomi detti "autosomi" (presenti sia nei maschi che nelle femmine) e una coppia di cromosomi sessuali (XY nei maschi e XX nelle femmine), che determinano il sesso dell'individuo. La coppia XX identifica un individuo geneticamente femmina, quella XY uno geneticamente maschio. Mentre la X contiene circa 900 geni che svolgono ogni sorta di lavoro non correlato al sesso, la Y contiene, al contrario, pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante (cioè che non porta informazioni genetiche ma è essenziale per regolare la loro espressione). Tuttavia il cromosoma Y contiene un gene importantissimo, SRY, che dà il via allo sviluppo maschile nell'embrione, ed è sua volta avviato dal gene SOX9.

A circa 12 settimane dal concepimento, questo gene principale ne attiva altri che regolano lo sviluppo del testicolo TDF (Testis-determining factor), che determina il differenziamento della gonade (organo anatomico) in senso maschile durante lo sviluppo embrionale. Il testicolo embrionale produce a sua volta ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che assicurano lo sviluppo del bambino da ragazzo.

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La graduale scomparsa del cromosoma Y

Il cromosoma Y non è sempre stato così. L’antenato del cromosoma Y (“proto-Y”) nei mammiferi presenti sulla Terra 166 milioni anni fa era delle stesse dimensioni del cromosoma X e conteneva gli stessi geni (come nell'ornitorinco australiano). Tuttavia, i cromosomi Y hanno una caratteristica distintiva: a differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ciascuna delle nostre cellule, i cromosomi Y sono sempre presenti come una singola copia, passata dai padri ai loro figli maschi. Ciò significa che i geni sul cromosoma Y non possono essere sottoposti a ricombinazione genetica (processo che si verifica in ogni generazione e che aiuta ad eliminare le mutazioni genetiche dannose). Privati dei benefici della ricombinazione, i geni cromosomici Y hanno perso centinaia di geni attivi nel processo evolutivo (nella specie umana e in molti altri mammiferi), e probabilmente gli ultimi 55 geni scompariranno entro 11 milioni di anni.

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Una buona notizia, tuttavia, arriva da una nuova ricerca guidata dal biologo dell'Università di Hokkaido, Asato Kuroiwa, che ha studiato il topo spinoso, una specie di roditori giapponesi a rischio estinzione. Questi piccoli topolini hanno perso nella loro evoluzione sia il loro cromosoma Y che il gene SRY (indispensabili perché si possano sviluppare esemplari maschi), ma la loro specie sopravvive ancora. Come è possibile?

Dopo anni di studi il team ha scoperto che la maggior parte dei geni presenti sul cromosoma Y si è trasferita su un altro cromosoma, mentre X si è mantenuta. Più precisamente i ricercatori hanno scoperto una piccola differenza nella genetica tra i maschi e le femmine sul cromosoma 3, proprio vicino al gene del sesso SOX9. Si tratta di un piccolo frammento di DNA duplicato (contenente soltanto 17mila paia di basi sui 3 miliardi complessivi), trovato solo nei maschi e non nelle femmine. Secondo gli scienziati giapponesi è questo frammento di DNA duplicato (contenente l'interruttore che normalmente attiva SOX9 in risposta a SRY) a essersi trasferiti dal cromosoma Y durante l'evoluzione dei ratti spinosi, permettendo alla specie di sopravvivere.

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E se il cromosoma Y sparisse negli esseri umani?

Esistono diverse specie in natura che non hanno i due sessi, maschile e femminile. Pensiamo alle lucertole o ai serpenti che sono esclusivamente femminili e possono produrre uova senza fecondazione, attraverso quella che è nota come "partenogenesi". Tuttavia, questo tipo di riproduzione non si potrà mai verificare negli esseri umani se il cromosoma Y dovesse davvero sparire. Questo perché abbiamo almeno 30 geni cruciali "impressi" che funzionano solo se provengono dal padre tramite lo sperma.  Tuttavia la nuova scoperta supporta una possibilità alternativa, e cioè che negli esseri umani possa evolvere un nuovo gene che determina il sesso. “Anche se questo meccanismo - ha sottolineato la prof.ssa Graves - porta con sé notevoli rischi".

Se ciò accadesse in più specie viventi in diverse parti del mondo, infatti, si rischierebbe una "guerra" dei geni sessuali, che potrebbe portare alla separazione di nuove specie (che è esattamente quello che è successo con le arvicole talpa e i ratti spinosi), minacciando la biodiversità che abbiamo sulla Terra. "Non sappiamo cosa accadrà in futuro né se il cromosoma Y sparirà davvero - ha detto Gaves -, tuttavia, se qualcuno visitasse la Terra tra 11 milioni di anni, potrebbe non trovare nessun essere umano o diverse specie umane, tenute separate dai loro diversi sistemi di determinazione del sesso".