Nel Regno Unito è nato un bambino con il DNA di tre genitori: cosa significa

Grazie a una particolare tecnica di fecondazione in vitro, nel Regno Unito è nato un bambino con il DNA di tre persone. Il 99,9% del materiale genetico proviene dai due genitori biologici, mentre lo 0,1% da una donna donatrice. Si chiama "terapia sostitutiva mitocondriale" (MRT) ed è stata sviluppata con l’obiettivo di impedire che il bambino erediti dalla madre mutazioni mitocondriali responsabili di un ampio gruppo di patologie rare (causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri) che possono essere fatali entro pochi giorni o addirittura ore dalla nascita. La procedura è stata introdotta dai medici del Newcastle Fertility Centre nel Regno Unito, dove è consentita a partire dal 2015.

Il ruolo dei mitocondri

I mitocondri sono le centrali energetiche di tutte le cellule, quindi di tutti i tessuti e organi del corpo. Alle cellule forniscono l’energia di cui hanno bisogno per svolgere le loro naturali funzioni. In pratica, utilizzano l’energia presente nelle molecole degli alimenti (gli zuccheri, i grassi, le proteine) e la trasferiscono nelle molecole di adenosina trifosfato (o Atp), che fornisce l'energia necessaria per quatti tutte le forme di lavoro cellulare. Il cattivo funzionamento dei mitocondri nella gran parte dei casi è determinato da una mutazione in geni localizzati nel Dna mitocondriale "mtDNA" o o nel Dna nucleare "nDNA", e può causare centinaia di patologie in qualsiasi organo. Si stima che almeno 1 persona su 5.000 sia portatrice di una alterazione in uno dei numerosi geni mitocondriali in grado di poter sviluppare una malattia.

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Il trattamento di donazione mitocondriale (MDT)

Questa tecnica di fecondazione in vitro è stata sviluppata per evitare che il feto ereditasse mitocondri mutati dalla madre e quindi per scongiurare il rischio di sviluppare malattie gravi. Dato che il bambino eredita tutti i mitocondri dalla cellula uovo della madre (e nessun dagli spermatozoi del padre), mutazioni dannose a carico di queste piccole centrali energetiche delle cellule possono potenzialmente colpire tutti i figli di una donna portatrice. Per le mamme che hanno questa problematica il concepimento naturale è spesso una scommessa: alcuni bimbi possono nascere sani (perché ereditano solo una piccola quota dei mitocondri mutati), ma altri possono ereditarne di più e quindi sviluppare malattie gravi.

Ma vediamo in cosa consiste il trattamento di donazione mitocondriale (MDT). La proceduta utilizza una parte del tessuto degli ovuli di una donatrice sana per creare embrioni privi di mutazioni dannose. Poiché gli embrioni che derivano combinano gli spermatozoi e l'ovocita dei genitori biologici, con i mitocondri (minuscole strutture simili a batterie) derivanti dall'ovulo della donatrice, il bambino che nasce avrà il DNA della madre, del padre e una piccola quantità di materiale genetico (circa 37 geni) della donatrice. Gli esperti specificano che la donatrice non influisce su altri tratti del bambino come l'aspetto (poiché oltre il 99,8% del DNA proviene dalla mamma e dal papà), e non costituisce assolutamente un "terzo genitore” (seppure, per semplificare, si sta parlando di bambini con 3 genitori).

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Non è il primo caso nel Regno Unito

Dal 2017 la Clinica di Newcastle è il primo e unico centro nel Regno Unito autorizzato ad eseguire la procedura, con i primi casi approvati nel 2018. Ad autorizzare la procedura deve essere la Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) del Regno Unito, su base individuale rispetto ai test previsti dalla legge e solo dopo la consulenza indipendente di esperti. Sino ad oggi ha dato il via libera a 32 casi.

I medici della clinica non hanno mai diffuso informazioni sulle nascite all’interno del programma MDT, per tutelare la privacy dei pazienti. Tuttavia, in seguito a una richiesta da parte del The Guardian, basata sulla normativa relativa alla libertà di informazione, la HFEA ha confermato a fine aprile 2023 che sono nati meno di 5 bambini con la tecnica MDT, ma non ha fornito dettagli precisi per evitare che le famiglie venissero identificate.

Gli altri casi nel mondo

Il Regno Unito non è l’unico Paese in cui sono nati bambini con questa procedura. Il primo parto al mondo con la tecnica MDT è avvenuto nel 2016 in Messico: protagonista una mamma giordana portatrice di mutazioni mitocondriali che causano la sindrome di Leigh, una malattia fatale. Prima del trattamento, la donna aveva avuto quattro aborti spontanei e due figli morti (uno all'età di 6 anni e l'altro a 8 mesi). Un altro bambino e' nato in Ucraina nel 2017 e un altro in Grecia nel 2019.

Il rischio di "reversione"

"Sarà interessante sapere quanto la tecnica della terapia di sostituzione mitocondriale abbia funzionato a livello pratico - ha affermato Robin Lovell-Badge, del Francis Crick Research Institute -, se i bambini sono privi di malattie mitocondriali e se c'è il rischio che sviluppino problemi più avanti nella vita". Nonostante i progressi della tecnologia MDT, esiste, infatti, ancora un rischio di "reversione", in cui i mitocondri difettosi trasportati potrebbero aumentare di numero e causare comunque una malattia. Ciononostante, la tecnica del MDT ad oggi è considerata l’unica possibilità per tutte quelle famiglie che hanno perso figli a causa di malattie mitocondriali.