Un test del sangue rileva precocemente il Parkinson
L'esame è in grado di diagnosticare la malattia prima che il sistema nervoso venga danneggiato gravemente
Un semplice esame del sangue può diagnosticare il Parkinson prima che il sistema nervoso venga danneggiato gravemente. A dimostrarlo uno studio del Duke Center for Neurodegeneration and Neurotherapeutics, cui ha partecipato anche l’italiano Fabio Blandini, nuovo direttore scientifico della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, che traccia la strada alla possibilità di effettuare uno screening veloce e non invasivo per la diagnosi precoce della malattia. Il Parkinson è una patologia neurodegenerativa, la seconda più comune dopo il morbo di Alzheimer, che causa la perdita progressiva di cellule in un’area profonda del cervello (sostanza nera) deputata al controllo dei movimenti, e colpisce nel mondo 5 milioni di persone (400 mila solo in Italia). La diagnosi avviene solitamente quando il processo neurodegenerativo è in corso già da diversi anni, e cioè quando circa il 50-70% dei neuroni legati alla funzione motoria sono stati colpiti con un danno irreversibile.
"Attualmente - ha spiegato Laurie Sanders, della Duke Health e autore senior dello studio - la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base dei sintomi clinici, dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo". "Un semplice esame del sangue - ha continuato - ci permetterebbe di diagnosticare prima la malattia e di iniziare prima le terapie. Inoltre, una diagnosi chiara identificherebbe con precisione i pazienti che potrebbero partecipare a studi farmacologici, portando allo sviluppo di trattamenti migliori e potenzialmente anche di cure". Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.
Il ruolo dei mitocondri nella malattia di Parkinson
Le cause del Parkinson non sono ancora del tutto chiare. Tuttavia, si ipotizzano diversi geni e fattori ambientali come possibili concause e, solo di recente, alcuni studi hanno acceso i riflettori sul possibile ruolo dei mitocondri. Questi piccoli organelli presenti all’interno della cellula sono essenziali per produrre energia e svolgono un ruolo cruciale in tutti i processi vitali della cellula. Alcuni studi hanno dimostrato che nelle persone con Parkinson il DNA dei mitocondri, per motivi ancora per lo più sconosciuti, è danneggiato. Questo causa l’insorgenza di problemi a livello di tutti i tessuti, e i più colpiti sono quelli che utilizzano molta energia, come i muscoli e il cervello. "Sappiamo dagli anni Novanta del coinvolgimento dei mitocondri nella malattia - ha commentato Blandini -, ma finora non era stato possibile mettere a punto un test veloce, efficiente, affidabile e riproducibile per misurarlo".
Il test misura quanto sono danneggiati i mitocondri
Su questa evidenza, il team di ricerca, guidato dalla Duke, ha sviluppato un test in grado di misurare l’integrità del DNA dei mitocondri (o la sua degradazione) nelle cellule del sangue, ma anche di riconoscere i danni al DNA mitocondriale in persone senza malattia conclamata, con una mutazione associata al Parkinson, quella nel gene LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2). Questo potrebbe rendere possibile identificarne i segnali della malattia prima che si manifestino i sintomi, “anche se - hanno precisato i ricercatori - non è detto che le persone con mutazione poi svilupperanno segni clinici della malattia".
Un aiuto per identificare nuovi farmaci efficaci
Il test non è ancora pronto per la pratica clinica (per ora sarà utilizzato nelle sperimentazioni come marcatore utile a stratificare i pazienti), ma ha enormi potenzialità non solo nella diagnosi precoce ma anche nell’identificare nuovi farmaci in grado di invertire o arrestare il danno al DNA mitocondriale e quindi l’evoluzione della malattia. "Al momento non abbiamo ancora un marcatore perfetto in grado di discriminare in maniera netta i pazienti dai soggetti sani - ha spiegato Blandini -, neanche questo test lo permette ancora. Studi più grandi in futuro potrebbero aiutare a definire meglio il carattere diagnostico e predittivo di un esame simile". "Questa malattia - ha concluso Sanders - un impatto terribile sulle persone, e noi stiamo ancora trattando solo i sintomi. È importante arrivare al traguardo con trattamenti nuovi ed efficaci".
