Vivere in una "gabbia di ossa": i 34 italiani che una malattia rara sta trasformando in statue
Al Gaslini di Genova i primi test al mondo per una terapia contro la "Fop", la cosiddetta Sindrome dell'uomo di pietra che causa una sorta di ossificazione di muscoli, nervi ed altri tessuti connettivi fino a bloccare le articolazioni
Ne soffrono 800 persone in tutto il mondo. Trentaquattro in Italia. Parliamo della "Fop", fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia genetica ultrarara che colpisce una persona su due milioni. La patologia, che insorge spontaneamente o in risposta a particolari stimoli, in genere traumi, trasforma muscoli e tendini in ossa. E' come se un secondo scheletro si sovrapponesse al primo, rinchiudendo il malato in una 'gabbia di ossa'. Quando la Fop raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, potenzialmente mortali.
La notizia è di queste ore: l'ospedale Gaslini di Genova è il primo centro al mondo a sperimentare una terapia contro la Fop. "Il Gaslini è capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco, attualmente in fase di studio avanzato sui primi 4 pazienti arruolati, tutti italiani e in cura in Istituto - spiega Maja Di Rocco, responsabile Uosd Malattie rare dell'Irccs pediatrico ligure -. Il nostro ospedale è l'unico centro italiano di riferimento per questa patologia e l'unico italiano a partecipare all'International Clinical Council on Fop, che raccoglie 19 esperti da 13 Paesi del mondo".
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La Fop è causata da una mutazione nel gene di un recettore situato sulla superficie della cellula, che per questo difetto diventa capace di legare l'activina, proteina che abitualmente non 'aggancia'. Si innesca così una cascata di eventi che comportano la formazione di osso dentro muscoli, tendini e legamenti. "Una condizione altamente invalidante e ad oggi incurabile", evidenziano gli esperti, perché "ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, si scatena un'ulteriore ossificazione, ancora più aggressiva della precedente".
La terapia testata al Gaslini è un anticorpo monoclonale che lega l'activina, impedendone il legame con il recettore mutato. Il farmaco è stato sperimentato con successo in animali portatori della mutazione all'origine della Fop, e in uno studio di fase clinica 1 se ne è dimostrata la sicurezza in volontari sani.
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"La sperimentazione di fase 2 è partita a febbraio e si concluderà fra due anni - precisa Di Rocco -. Ci aspettiamo che il farmaco possa prevenire l'ossificazione eterotopica e la fase infiammatoria che talora la precede. Una volta provata l'efficacia della terapia, si potrà procedere alla rimozione delle ossificazioni esistenti senza correre il rischio che queste recidivino, offrendo la possibilità di migliorare le capacità motorie e l'autonomia dei pazienti". "Per il trial di fase 2, che studia la sicurezza, ma anche l'efficacia del farmaco nei pazienti - prosegue l'esperta - sono al momento attivati il Gaslini, la Mayo Clinic di Rochester (Usa) e il Royal National Orthopaedic Hospital di Brockley Hill Stanmore (Gb). Il Gaslini è stato il primo centro a iniziare la sperimentazione di questo farmaco a livello internazionale, arruolando 4 dei suoi pazienti".
Per l'assessore alla Sanità della Regione Liguria, Sonia Viale, "l'avvio della sperimentazione è un'ulteriore conferma dell'eccellenza costituita da questo ospedale, uno dei 2 Irccs della Liguria, l'unico in ambito pediatrico", dichiara a margine della presentazione del progetto. "Nel 2006 la mia famiglia, insieme ad altre due, ha fondato Fop Italia Onlus e attraverso l'associazione siamo riusciti a creare interesse intorno a questa patologia - dice Enrico Cristoforetti, presidente dell'Onlus e papà di Elisa, 18 anni, malata da quando ne aveva quattro -. Dopo 12 anni e 12 congressi medici internazionali organizzati in Italia anche in collaborazione con le associazioni internazionali, iniziamo una sperimentazione in fase 2 (azienda farmaceutica Regeneron), primi a livello mondiale". Paolo Petralia, direttore generale del Gaslini, esprime "orgoglio per questo risultato, prodotto dall'impegno e dalla competenza dei nostri medici, in grado di fare ricerca clinica in rete con i principali Children Hospital di tutto il mondo, le aziende farmaceutiche e le associazioni dei pazienti. Questo approccio dimostra come si debba e si possa alimentare sempre e comunque in tutti i piccoli pazienti e nelle loro famiglie, anche quelle colpite da malattie rare e ultrarare, la speranza di arrivare a una cura".
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