La malattia che ha ucciso Indi è diagnosticabile prima della nascita
La grave patologia che ha colpito la neonata, è individuabile con un'ecografia e con un successivo esame sul liquido amniotico e sul sangue dei genitori
Accertamenti prenatali permettono di diagnosticare la malattia di cui era affetta Indi Gregory, la neonata morta dopo che i giudici del Regno Unito hanno stabilito il distacco dai macchinari salvavita, già prima della nascita. Lo spiega Claudio Giorlandino, presidente della Sidip, Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale: "La malattia della piccola Indi Gregory era diagnosticabile già in utero: con una ecografia si ha già il primo campanello di allarme poi si procede con l'esame dell'esoma - la parte del nostro Dna che ci costituisce - sul liquido amniotico e sul sangue dei genitori per i necessari confronti bioinformatici. Con questo esame si sarebbe fatta perfettamente la diagnosi e si sarebbe risparmiata questa grande angoscia per la sua sofferenza che ci ha tenuti tutti con il fiato sospeso fino a oggi".
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La malattia di cui soffriva Indi si chiama sindrome da deperimento mitocondriale. Si tratta di una rarissima malattia genetica degenerativa che provoca il mancato sviluppo di tutti i muscoli. La patologia genetica è causata da mutazioni del gene SLC25A1, che contiene le informazioni per produrre una proteina, il trasportatore mitocondriale del citrato, che nelle persone sane permette la fuoriuscita dai mitocondri di questo importante intermedio metabolico. La malattia si trasmette per via ereditaria ed è recessiva, cioè richiede la trasmissione di due copie del gene mutato da entrambi i genitori: se tutti e due sono portatori sani di una mutazione nel gene SLC25A1, ogni figlio avrà una probabilità del 25% di essere affetto dalla patologia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di essere sano e non portatore della mutazione. Nei casi più gravi la malattia è progressiva e si manifesta con una forma di encefalopatia grave con crisi epilettiche fin dalla nascita, insufficienza respiratoria che richiede nelle forme più pesanti una dipendenza dal ventilatore, e malformazioni come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello, descritte per la prima volta nello studio firmato da UniBa.
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"Solo oggi che il naturale evento ha portato a compimento ciò che era già scritto - dice Giorlandino - si può commentare l'accaduto con serenità e mestizia. Indi era portatrice di una forma genetica gravissima che determina la totale e irreversibile inattivazione dei mitocondri di diversi organi e apparati, impedendo alle cellule di sopravvivere e questo avviene soprattutto in quelle cerebrali giacché nel cervello queste, più di tutte, hanno bisogno che i mitocondri, gli organuli che producono energia, funzionino perfettamente".
"Quindi - spiega - ci si deve immaginare come questa bambina si sia trasformata progressivamente in un esserino puramente vegetale e come sia stata una crudeltà tenerla in vita contro ogni logica e umanità prolungandone solo quella sofferenza, che anche un organismo neurologicamente così compromesso, privo di coscienza razionale, potrebbe comunque avvertire dal punto di vista sensoriale. Non sarebbero esistite cure né in Inghilterra, né in nessun altro Paese".
"La patologia della quale era affetta la piccola Indi determina danni ben evidenti a livello dell'encefalo. Il fenotipo prenatale presenta dei segni eco graficamente molto visibili a livello cerebrale: quali delle voluminose cisti colliquative, ventricolomegalia, corpo calloso sottile, mega cisterna magna e cavità di grandi dimensioni. Pur essendo noti e documentati dagli studi europei Europeristat, i grandi limiti della medicina materno fetale britannica, stupisce come non se ne siano avveduti. Diagnosi prenatali di patologie cerebrali così evidenti, da noi, sono alla portata anche di centri di primo livello, di ginecologi ancora in formazione. Ovviamente tali quadri vengono poi indirizzati verso approfondimenti specifici per giungere alla precisazione diagnostica", aggiunge il presidente Sidip.
"Recentemente un ultimo caso riportato in letteratura a fine novembre dello scorso anno, fu perfettamente diagnosticato con metodica Whole ExomeSequencing sul liquido amniotico, presso il Nizam's Institute of Medical Sciences di Hyderabad, in India. Qui i genitori non richiesero l'interruzione di gravidanza ma, ben informati sulla inesorabile fine e la terribile sofferenza di queste creature, decisero insieme ai medici che il piccolo tornasse serenamente al Padre celeste, senza assistenza medica o accanimento, senza contese internazionali e senza alcun clamore mediatico, dopo soli 3 giorni dalla nascita", conclude Giorlandino.
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